Геномно изследване на рака: Фактите

Какво представлява геномното изследване на рака?

Геномното изследване на рака се използва за откриване на уникални промени в ДНК на раковите клетки, с цел да се определи поведението и растежа на тумора. Тази информация може да увеличи вероятността от намиране на таргетно лечение за пациентите с ракови заболявания въз основа на откритите специфични изменения.1,2

Геномното изследване на рака може да помогне на лекарите да индивидуализират лечението в зависимост от уникалния профил на тумора при всеки отделен пациент.

Геномното изследване на рака се различава от генетичното изследване¹

• Геномното изследване на рака е за хора, диагностицирани с рак, и помага за откриване на мутации в ДНК на тумора, които може да стимулират растежа му.

• Генетичното изследване търси уникалните характеристики на генетичния профил на човека и може да се използва за определяне на наследствения риск или предразположеност към определени заболявания.

Имa различни геномни изследвания на рака:

Изследване на един биомаркер или тест на „горещите точки”

Търси само предварително определени мутации в ограничени участъци на гените, свързани с рака. При изследванията за един биомаркер има риск от пропускане на геномни промени, което може да бъде решаващо за плана за лечение на пациента.^3,4

Изчерпателно геномно профилиране

Предлага по-пълна картина на тумора, като само с едно изследване открива от 30 до над 300 вида

промени в широк спектър от гени, свързани с рака.^5,6

Как се провежда геномното изследване на рака?

Първо се прави биопсия. При нея се взима малко парченце тъкан или клетъчна проба от организма, за да бъдат изследвани по-подробно.⁷

Има два основни вида биопсия:

След вземането на биопсичната проба, тя се изпраща за изследване в лаборатория. След това …

Изчерпателно геномно профилиране

Раковата ДНК се изследва за промени и аномалии.

Това дава пълна представа за уникалните характеристики на тумора.^5,6

Анализ на данни

Откритите мутации се оценяват от екип от експерти за възможности за лечение, като таргетни терапии, имунотерапии или свързани клинични изпитвания.⁹

Създаване на доклад

Изготвя се доклад, който се изпраща на лекаря за допълнително обсъждане.¹⁰

Как геномното изследване на тумора влияе върху избора на лечение?

Ако в ДНК на раковите клетки бъдат открити определени мутации, това ще даде възможност за вземане на по-точни решения за лечението. Изборът на терапията може да се персонализира в зависимост от откритата геномна мутация, а не от мястото на тумора в организма.^11–15

Геномното изследване на тумора може да помогне на лекарите и пациентите като:

Намалява несигурността относно възможностите

за лечение, с което помага на пациентите да избегнат ненужното лечение или такова без полза

Позволява на лекарите да персонализират лечението в зависимост от уникалния туморен профил на пациента.

Дава увереност в стратегията за лечение.

Вижте още...

Геномни изследвания

Един от начините, с които помагаме за трансформиране на грижите за пациентите и за превръщане на персонализираното здравеопазване в реалност е геномното профилиране.

Още

Foundation Medicine в България

Изчерпателното геномно профилиране на Foundation Medicine прави широкообхватен анализ на туморния геном, за да открие клинично значими алтерации и потенциално да разшири възможностите за лечение на пациентите.

Към сайта foundationmedicine.bg

Персонализирано здравеопазване

Персонализираното здравеопазване може да преобрази живота на пациентите чрез предоставянето на грижи, индивидуално съобразени с конкретния пациент, и по този начин ще допринесе за по-ефективната и бърза профилактика, диагностика и лечение на пациентите.

Още

Библиография:

1. Insight from Dana-Farber Cancer Institute. What is Genomic Testing? [Internet; cited 2019 August]. Available from:

https://blog.dana-farber.org/insight/2018/11/what-is-genomic-testing.

2. National Cancer Institute. The NCI Dictionary of Cancer Terms: Genomic profiling. [Internet; cited 2019 August]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/genomic-profiling.

3. Naidoo J, et al. Am J Hematol Oncol 2014;10:4–11.

4. Suh JH, et al. Oncologist 2016;21:684–691.

5. Frampton GM, et al. Nat Biotechnol 2013;11:1023-31.

6. Dong L, et al. Curr Genomics 2015;4:253-63.

7. National Cancer Institute. The NCI Dictionary of Cancer Terms: Biopsy. [Internet; cited 2019 August]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/biopsy.

8. National Cancer Institute. The NCI Dictionary of Cancer Terms: Liquid biopsy. [Internet; cited 2019 August]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/liquid-biopsy.

9. Foundation Insights. [Internet; cited 2019 August]. Available from: https://www.foundationmedicine.com/insights-and-trials/foundation-insights.

10. Roche-Foundation Medicine. FoundationOne®CDx Sample report 2018. [Internet; cited 2019 August]. Available from: www.rochefoundationmedicine.com/reporting.

11. Baumgart M, et al. Am J Hematol Oncol 2015;11:10–3.

12. Schwaederle M, et al. Oncoscience 2015;2:779–780.

13. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-small cell lung cancer. V.2.2019, 2018. [Internet; cited 2019 August]. Available from: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx.

14. Ohashi K, et al. Clin Cancer Res 2013;19:2584–91.

15. Rozenblum AB, et al. J Thorac Oncol 2017;12:258–68.

16. My Cancer Genome®. Biomarkers [Internet; cited 2019 August]. Available from: https://www.mycancergenome.org/content/biomarkers.

BG/NONP/0220/0007
Материалът е одобрен до 03.2022 год.