Мисля за това всеки ден, но се опитвам да се абстрахирам и да живея живота си по възможно най-добрия начин,” казва Дженифър, чийто лекар е използвал геномен тест за откриване на таргетно лечение за раковото й заболяване.


 


Почти всеки е имал допир с рака, или защото някой приятел или член на семейството му е бил диагностициран, или защото той самият трябва да живее с това заболяване.  Въпреки, че това заболяване в много отношения изглежда универсално, самите тумори са като пръстови отпечатъци – толкова уникални, колкото и диагностицираните пациенти. Ракът е заболяване на генома и се дължи на генетични мутации. Ето защо геномните тестове са от жизненоважно значение за разбиране на основната биология на туморите, с цел определяни на тяхното лечение и предлагане на персонализирана грижа.

 

Какво представлява геномният тест за рака?

 

Геномният тест за рака се използва за откриване на уникални ДНК мутации в раковите клетки, за да се определи как туморът се появява и нараства. Тези данни могат да повишат вероятността от оптимизиране и индивидуализиране на плановете за грижа за раково болни пациенти въз основа на откритите специфични мутации.

 

Геномното изследване на рака може да помогне на лекарите да персонализират лечението в зависимост от уникалните характеристики на тумора на пациента. 

 

Изчерпателното геномно профилиране (CGP=Comprehensive Genomic Profiling) е метод за откриване на уникалния “пръстов отпечатък” на тумора. Използвайки биопсия от тумора - или с тъканна проба, или с кръвен тест - CGP търси генетични мутации в голям брой гени, свързани с рака, идентифицирайки тези, за които е известно, че участват в онкогенния процес, като влияят на появата, развитието и растежа на тумора. Данните от CGP помагат на лекарите да прецизират диагнозата и предоставят прогностична информация, както и предиктивни данни за всеки човек. Това от своя страна позволява на лекарите да съпоставят откритите мутации със съществуващите таргетни терапии и да изключат ненужните лечения. С CGP леченията могат да бъдат персонализирани според уникалния профил на тумора на всеки индивид - съответстващ на уникалния „пръстов отпечатък“ на рака. 

 

Геномното изследване на рака може да помогне на лекарите и пациентите като: 
 

Намали несигурността във връзка с наличните възможности за лечение, като по този начин помогне на пациентите потенциално да избегнат ненужното или неблагоприятното лечение.

Позволи на лекарите да изберат лечения, специфични за уникалния тумор на индивида, което може да доведе до подобрен краен резултат и качество на живот. 

 

Гарантира увереност в лечението за пациентите, живеещи с рак, и техните лекари. 

 

 

Опитът на Дженифър с изчерпателното геномно профилиране

 

През 2016 г., докато Дженифър била на гости на внуците си във Флорида, започнала да кашля. След като се върнала в Канада, тя посетила лекаря си, който й казал да дойде пак, ако кашлицата не изчезне след три седмици. Кашлицата продължила и лекарят й я насочи към онколог. Въпреки че Дженифър никога не била пушила, се оказало, че има авансирал рак на белия дроб (стадий IV).

“Това беше един от тези случаи с човек, който никога не е пушил, и тази диагноза е пълен шок“ казва нейният лекар д-р Джефри Ротенщайн, медицински онколог в регионалния онкологичен център на Дърам, Ошава, Канада. И Дженифър, и той си задали въпроса, който почти всеки пациент с рак си задава: “Как и защо се случи това?„ Ротенщайн направил някои първоначални тестове, включително тестове за единични гени, причиняващи рак, и резултатите били отрицателни. Нямало отговори.

 

И тук д-р Ротенщайн предложил варианта с геномното изследване. Той обяснил на Дженифър, че CGP ще може да открие специфичния, уникален профил на ДНК мутациите в нейните ракови клетки, което ще му помогне да вземе решения за плана й за лечение. Дженифър била започнала химиотерапия, назначена от д-р Ротенщайн, и отговаряла на лечението, но и двамата искали да бъдат сигурни, че са използвали всички възможности в борбата със заболяването. Дженифър почувствала облекчение, като разбрала, че има и друг вариант.

“Когато разговарям с пациентите и когато обясних за геномното профилиране на Дженифър, аз й представих тази идея като кутия с инструменти, от която трябва за използваме точните лечения в точното време за лечението на заболяването й“, казва лекарят на Дженифър

Д-р Джефри Ротенщайн
Медицински онколог в регионалния онкологичен център на Дърам, Ошава, Канада.

 

"Аз съм луда на тема контрол", казала Дженифър, "а вече не мога да контролирам какво прави тялото ми." Тя се съгласила да направи теста. „Трябва да имам план“, казала тя на д-р Ротенщайн.

 

Резултатите от теста с CGP дошли и показали, че раковото заболяване на Дженифър наистина има специфична мутация, която би отговорила на таргетна терапия. Таргетните терапии лекуват рака, като пречат на способността на раковите клетки да растат и да се размножават, което води до тяхната смърт. Докато химиотерапията обикновено засяга както нормалните, така и раковите клетки, таргетните терапии въздействат само върху механизма за поява на рака, който се задвижва от специфичната генетична мутация. Таргетните терапии са свързани и с по-малко нежелани събития от химиотерапията и, следователно, с по-добро качество на живот. Когато изследователите открият молекулярни пътища, които причиняват специфични видове рак, могат да бъдат проектирани лекарства, които да блокират тези пътища. Все още не са открити или разработени таргетни лечения за всички видове рак, но данните от CGP помогнали на лекаря на Дженифър да намери индивидуалното лечение за нея.

 

След като д-р Ротенщайн назначил таргетна терапия на Дженифър, тя могла да спре химиотерапията и да се избави от страничните й ефекти. „Лечението й подейства много добре“, казва той. За съжаление, ракът на Дженифър в крайна сметка развил резистентност към това лечение, така че впоследствие тя преминала на друга таргетна терапия, също открита благодарение на резултатите от проведени геномни тестове. 

 

Четири години по-късно Дженифър се чувства щастлива. „Имам късмет да живея във време, в което се набляга много на научните изследвания и разработки“, казва Дженифър. „Освен изключителната медицинска грижа, която получих, имах невероятната подкрепа от семейството си.“

 



Следващата еволюция в изследването на рака: течните биопсия

 

С развитието на разбирането на учените за основните причини за появата на рака се развиват и възможностите за CGP. CGP може да се направи с тъканна проба от тумора (тъканна биопсия) или чрез вземане на кръв (течна биопсия), тъй като повечето ракови клетки отделят ДНК в кръвта. Въпреки че CGP на базата на тъкан остава стандарт на грижа, тези два вида биопсии се допълват, като дават на лекарите възможности в зависимост от състоянието на пациента и наличните възможности.  

Например, течните биопсии са полезни, когато провеждането на тъканна биопсия може да бъде затруднено, когато туморът е на труднодостъпно място или когато няма достатъчно тъкан. Например, около 20% от пациентите с недребноклетъчен рак на белия дроб (НДРБД) нямат достатъчно налична тъкан, при поставяне на диагнозата, за провеждане  на стандартен геномен тест на базата на тъкан.

За пациентите течните биопсии са по-прости и минимално инвазивни, тъй като изискват само едно вземане на кръв, което може да се извърши в амбулаторни условия. Тъй като тестът е прост, той позволява по-бързото провеждане на  изследването и започване на лечение, намалява стреса, който пациентите могат да получат, когато трябва да чакат за планиране на биопсия, и намалява болката или дискомфорта, свързани с някои тъканни биопсии, в зависимост от локализацията им. Простотата на изследването също така означава, че лекарите получават резултатите по-бързо, което е особено важно за пациенти с авансирали ракови заболявания. Тъй като лекарите могат да наблюдават развитието на заболяването, използвайки кръвни проби, те могат да избегнат  процедурите за вземане на тъканна биопсия. Течните биопсии могат да се правят в амбулаторни или дори мобилни условия, така че те могат да намалят и натоварването на здравната система.

При пациенти като Дженифър, геномните тестове играят ключова роля в хода на тяхното авансирало заболяване. Тъй като с течните биопсии се улеснява работата, лекарите и пациентите имат висококачествени възможности да използват геномни тестове, за да получат оптимална терапия за постигането на най-добрия резултат.  

„Мисля, че вървим към момента, когато геномното профилиране ще бъде част от рутинната практика, когато пациентът бъде диагностициран с рак“, казва д-р Ротенщайн. 

 

 

M-BG-00000680

Материалът е одобрен до 02.2023 г.


РОШ България ЕООД София 1618, ул. „Бяло поле“ №16, тел.: (02) 818 44 44, факс: (02) 859 11 99 Гореща линия: 0700 10 280 (денонощно за територията на цялата страна, на цената на един градски разговор).