250

вида рак [1]

350

гена, които играят роля в развитието на рака [2]

10000

мутации (приблизително), открити в някои видове карцином на белия дроб [3]

1

уникален туморен профил



 

text






До скоро ракът беше категоризиран предимно в зависимост от локализацията си в тялото (напр. бял дроб, гърда, черен дроб). В зависимост от стадия на заболяването, пациенти с определен вид тумор се лекуваха унифицирано с химиотерапия.



Как се провеждат геномните изследвания?

 

През последните години е отбелязан огромен напредък в количеството на геномните данни, които можем да получим от изследванията на тумора, данни, които ни помагат да разберем какво кара тумора да расте. Тази информация означава, че лечението може да бъде индивидуално съобразено с тумора на всеки пациент, и, което е особено важно,  да помогне на пациентите да избегнат потенциално ненужните лечения.[2] Пациентите могат да бъдат насочени и за участие в клинични изпитвания, подходящи за техния уникален геномен профил на тяхното заболяване, до които иначе не биха имали достъп. Изчерпателното геномно профилиране (compehensive genomic profiling CGP) е вид геномно изследване. Тази услуга може да даде по-пълна картина за даден тумор, като открива множествени промени в голям брой гени, свързани с рака, и ги съпоставя със съответните таргетни терапии, имунотерапии и клинични изпитвания, за да подкрепи вземането на решения за персонализирано лечение.[4,5]
 

phc


Геномните изследвания могат потенциално да променят живота на пациентите с рак.

А за някои специфични групи пациенти, тези изследвания наистина променят всичко. Пациентите с определени редки геномни аномалии, които преди това са имали ограничени или изобщо не са имали възможности за лечение, сега разполагат с широка гама от възможности, базирани само на едно изследване. Вече знаем, че някои редки генни фузии /видове гени, които са хибрид от два предходно отделни гени/, като NTRK и ROS1, присъстват в редица тумори като: саркоми, тройно негативен рак на гърдата, рак на глава и шия, на слюнчените жлези, пикочния мехур и белия дроб.[6,7,8]
Преди 10-15 години е било много трудно хората с тумори, които имат тези редки генни изменения, да получат таргетно лечение – все едно на намериш игла в купа сено. В резултат от напредъка в разработването на таргетните лечения и геномните изследвания на рака, сега лекарите могат да предпишат лечение, което е специфично за уникалния туморен профил на пациента.

 

phc



Един от начините, с които помагаме за трансформиране на грижите за пациентите и за превръщане на персонализираното здравеопазване в реалност е геномното профилиране, а другият е разработването на таргетни терапии.

 



Референции:

1. Armengol G, Ramon Y Cajal S. Funnel Factors. In: Schwab M, editor. Encyclopedia of Cancer. 2nd ed. New York: 2008.
2. Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA. The cancer genome. Nature. 2009;458(7239):719-724.
3. Strachan T, Goodship J, Chinnery P. New Insights from Genomewide Studies of Cancers. In: Genetics and Genomics in Medicine. New York and London: 2015.
4. Frampton GM et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol 2013; Nov;31(11):1023-31.
5. Dong L et al. Clinical Next Generation Sequencing for Precision Medicine in Cancer. Curr Genomics. 2015 Aug;16(4):253-63.5.
6. Demetri GD, et al. Efficacy and safety of entrectinib in patients with NTRK fusion-positive (NTRK-fp) tumors: pooled analysis of STARTRK-2, STARTRK-1 and ALKA-372-001. Presented at: ESMO Annual Meeting; 2018 Oct 19-23; Munich, Germany. Abstract #LBA17.
7. Davies KD, et al. Molecular pathways: ROS1 fusion proteins in cancer. Clin Cancer Res. 2013 Aug 1;19(15):4040-5.
8. Kheder ES, et al. Emerging Targeted Therapy for Tumors with NTRK Fusion Proteins. Clin Cancer Res. 2018 Dec 1;24(23):5807-5814.7.

 

 

COM/2019/051-01