През живота си д-р Раджу Кучерлапати (Raju Kucherlapati, Ph.D.) е станал свидетел на много медицински открития. Като сътрудник в Проекта за човешкия геном на Националния институт по здравеопазване, преподавателят по генетика в Медицинското училище на Харвард е помогнал за секвенирането на първия човешки геном. Но дори когато през 2003 г. амбициозният проект беше завършен, той остава скептично настроен по въпроса, колко бързо би могла геномиката да помогне за по-нататъшното лечение на рака.

„Преди 15 години – разказва той, – ако някой ме беше попитал: „Мислиш ли, че е възможно в бъдеще да можем да се грижим по подходящ начин за пациентите с рак?“, щях да кажа: „Вероятно не и през моя живот”.

Когато днес му задават същия въпрос, Кучерлапати отговаря по друг начин. „Всъщност виждаме светлина в края на тунела, когато ракът ще се лекува по-скоро като хронично, отколкото като смъртоносно заболяване. Това вече започва да се случва “, казва той. Така е, защото сме на прага на промяна в принципния подход към лечението на рака – чрез замяната на унифицирания подход с нов стандарт на грижа, при който пациентите биват лекувани въз основа на уникалните характеристики на тяхното заболяване.

Това е обещанието за персонализирано здравеопазване, казва Джош Лауер, бивш глобален ръководител на „Развитие на персонализирано здравеопазване” в Рош. Грижите в онкологията са достигнали повратна точка, казва той, благодарение на една „експлозия на информацията и новите средства за идентифициране и използване на най-важната от клинична гледна точка информация“.

„В това пространство Рош демонстрира пълна отдаденост – казва Лауер, – но ние имаме самосъзнанието, за да разбираме, че предизвикателството е твърде голямо и сложно, за да го преодолеем сами. Трябва да си партнираме с другите“.

 

Д-р Гаурав Сингал (Gaurav Singal), академичен преподавател в Медицинското училище на Харвард и вицепрезидент по Стратегията за данни към Foundation Medicine – един от партньорите на Рош в тази сфера, посочва трите ключови компонента, необходими за изпълнението на това обещание.

„Първо, лекарите се нуждаят от набор от точни, ефективни терапии. Второ, необходима е висококачествена диагностика, за да се определя кои пациенти от кои терапии ще имат полза. И накрая, необходими са съответните инфраструктура и информатика, за да се даде възможност на доставчика на услуги на първа линия да знае как да намери това съответствие”. Три от най-скорошните партньорства на Рош препращат директно към тези стъпки.

 

Промяна в начина на обработка на данните

 

Първото е Foundation Medicine /Фаундейшън Медисин/ – компания за молекулярни изследвания, основана през 2010 г. Тя е базирана в Кеймбридж, Масачузетс, и използва патентована комбинация от прецизно вземане на проби от ДНК и усъвършенствани алгоритми, за да даде изчерпателен геномен профил на рака на всеки пациент. После компанията анализира най-актуалната публикувана литература, за да съчетае геномния профил на всеки пациент с най-ефективния вариант за лечение или клинично изпитване.

Към днешна дата Foundation Medicine е анализирала над 400 000 проби от пациенти, като продължава да усъвършенства своите алгоритми и да увеличава прецизността, с която може да идентифицира геномните изменения, за които е известно, че стимулират растежа на рака.

 

За една седмица ние провеждаме повече изследвания (секвениране от следващо поколение), отколкото всички академични медицински центрове в САЩ, взети заедно.

Д-р Гаурав Сингал (Gaurav Singal)
 

Д-р Сингал поставя този мащаб в контекст. „За една седмица ние провеждаме повече изследвания (секвениране от следващо поколение), отколкото всички академични медицински центрове в САЩ, взети заедно. Най-хубавото е, че променихме начина на обработка на данните, като ги централизирахме в един хармонизиран и анонимизиран набор, и дадохме достъп до него на изследователи по целия свят”.

Този тип изследване (геномно профилиране) се оказва разликата между живота и смъртта за Брайс Олсън (Bryce Olsen), инженер по обработка на данни в „Интел” – той страда от рядка форма на напреднал метастатичен рак на простатата, който не реагира на стандартното лечение. „Геномното профилиране беше ключът, който ми отвори вратата за участието в едно клинично изпитване“, казва Олсън, в ремисия от вече три години. „Без това профилиране пациентите като мен и техните лекари нямат представа кое стимулира развитието на заболяването им“.

 

За съжаление, за много видове рак все още няма ефективно лечение. Мелани Наличери (Melanie Nallicheri), Главен изпълнителен директор по бизнес развитие във Foundation Medicine, е убедена, че най-добрият начин за ускоряване на изследванията за откриване на такива лекарства е, да се съберат заедно конкурентите в областта на биофармацевтиката. „Мисля, че Рош и всички наши партньори в изследователската работа разбират, че нашите данни трябва да бъдат споделяни открито и че конкуренцията трябва да съществува на базата на качествата на отделните терапии“.

Тази визия според Наличери изисква „коренна промяна, като се изследват всички пациенти с рак в напреднал стадий“. „За да може Foundation Medicine да има успех в развитието на изследванията на рака,“ казва Наличери, „изчерпателното геномно профилиране трябва да бъде по-повсеместно“. Партньорството с Рош и неотдавнашното придобиване подпомогнаха тези усилия – геномното профилиране на Foundation Medicine вече е достъпно в над 60 страни.

 



Събиране на изгубените късчета знание
 

Да има висококачествен набор от геномни данни е само едно парченце от пъзела. Изследователите се нуждаят от също толкова богат набор от клинични данни, за да достигнат до пълно разбиране на пациентите, приложеното лечение и постигнатите резултати. Традиционно това е трудно да се постигне, тъй като повечето клинични данни се губят, когато пациентът почине, или се ограничават до данните, събрани в клиничните изпитвания.

На сцената излиза Flatiron Health /Флатайрън Хелт/ – друг партньор на Рош, наскоро придобит от него.

 



Години наред д-р Ейми Абърнети (Amy Abernethy), първият медицински директор на Flatiron Health, се занимава с този проблем. През 2013 г. тя се качи на сцената на TEDMED, за да разкаже историята на Джанет, нейна пациентка, починала от меланом. Д-р Абърнети изрази съжалението си, че след като Джанет вече не е била подходяща за участие в клиничното изпитване, в което е била включена, цялата й клинична информация – включително потенциалните „късчета знание“ – била загубена. Има десетки хиляди пациенти като Джанет – заедно с всички техни късчета изгубено знание.

 

Продуктите на Flatiron Health свързват онколози, учените, болниците, изследователите в областта на биологическите науки и регулаторите на една обща технологична платформа.

Абърнети опитва да реши този проблем през цялата си кариера. През 2009 г. тя помага за приемането на “Закона за възприемане на медицински информационни технологии в икономическата дейност и клиничната практика (HITECH Act)”, който подпомага почти универсалното приемане на Електронните медицински досиета (EMR) в САЩ. Дигитализирането на информацията за пациентите беше важна първа стъпка, но според Абърнети, „ние взимахме това, което към момента представляваше метална кантонерка с картонени папки, и го дигитализирахме. Но то все още си беше дигитална хартия, заключена в дигитален шкаф. Никои от данните, които са били цифровизирани, всъщност не може да се използват за изследователски цели”.

 

Flatiron’s Amy Abernethy has recently been appointed FDA Principal Deputy Commissioner.

 Отначало Flatiron Health смята, че решението би могло да бъде открито единствено в обработката при използване на естествен език и изкуствения интелект. Абърнети не е убедена в това. „Бях заявила много решително, че има нужда от клинични експерти, които да изчистят прозата и да я превърнат в количествено измерими данни“. Вслушвайки се в съветите й, Flatiron Health разработва софтуер, който позволява на висококвалифициран екип от анализатори на данни да извлече и провери всички съответни единици информация от медицинските записи по последователен начин – с помощта на такива инструменти като обработката при използване на естествен език, за да се помогне този процес да стане по-ефективен.

През 2014 г. компанията представи първия си набор от данни, който включваше кохорта от 200 пациенти с меланом и 2000 с рак на белия дроб.

Абърнети, която сама се описва като фанатик на тема данни, определя това като „вълшебен момент“.

„Така незабавно получих поглед, към грижите за онкоболните, какъвто никой досега не беше имал“, казва тя. „Какво лечение са получавали пациентите, колко дълго са преживели, какви тестове за биомаркери са им правени“.

Оттогава насам Flatiron Health е обобщил и обработил данните на над 180 000 пациенти от OncoEMR – собствена EMR система, използвана от над 280 онкологични практики, и взаимодействията и със седем големи научни центрове. Flatiron Health използва тези деидентифицирани данни в партньорство с водещите световни биофармацевтични компании, научни медицински центрове, регулатори и пациентски групи, за да проучи всичко – от подпомагането на разширяването на употребата на лекарствени продукти до по-доброто разбиране на пациентите, които не са лекувани в клинични изпитвания, защото отговарят на критериите за изключване от участие.

С все по-широкото използване на данните, от Flatiron Health си задават въпроса: „Доколко добър ще е наборът от данни за откриването на отговор на въпросите?“. Те оценяват качеството на набора от данни в контекста на този въпрос и след това непрекъснато го подобряват с цел да го направят „с регулаторно качество“.

Наскоро Flatiron Health предприе амбициозен проект за подобряване на данните, с който съчетава своя набор от данни от реалната практика с геномния набор от данни на Foundation Medicine. Получената клинично-геномна база данни (CGDB) може анонимно да свърже уникалните биомаркери на пациентите с техните клинични данни – включително специфичните лечения и резултатите. „При изследванията на рака това се смята за Светия Граал“, казва Раджу Кучерлапати от Медицинското училище на Харвард. „И никой досега не е правил това по този начин, в такъв мащаб.“

„Досега това наистина беше само една мечта “, казва д-р Сингал от Foundation Medicine. „Мисля, че създадохме първата стъпка и сме пред прага на създаването на нещо, което ще преобрази тази област – и ще ни позволи да ускорим и разширим изследванията, с цел да разработваме още по-таргетни терапии по-ефективно.“

 

Оползотворяване на потенциала на цялата екосистема

Грег Талбърт (Gregg Talbert), глобален ръководител на „Партньорства за персонализирано здравеопазване” в Рош, признава, че макар и да е постигнат голям напредък, предстои да се измине още дълъг път. За всеки пациент като Брайс Олсън, при който има отговор към таргетно лечение, има множество пациенти с рак, при които все още няма такъв. „Но това, което започва да се променя – според Талбърт, – причината, поради която най-вече сме поели по този път – на персонализираното здравеопазване, е, че ние непрекъснато подобряваме способността си да определяме конкретни популации пациенти и да постигаме по-добро разбиране на таргетните лечения, които са необходими за тяхната по-ефективна терапия”.

Партньори като Foundation Medicine и Flatiron Health правят това възможно. И Рош вярва, че техният истински потенциал може да бъде реализиран само ако партньорите продължават да преследват своите независими цели и да оползотворяват потенциала на глобалната екосистема на изследванията на рака.

 

 


 

M-BG-00000352

Материалът е одобрен до 03.2022 г.


РОШ България ЕООД София 1618, ул. „Бяло поле“ №16, тел.: (02) 818 44 44, факс: (02) 859 11 99 Гореща линия: 0700 10 280 (денонощно за територията на цялата страна, на цената на един градски разговор).