Ежедневната грижа за хора с редки болести е важно и многокомпонентно задължение, най-често възложено на семейството на болните. Поради разнообразието на редките болести се изисква различен тип грижа и подкрепа. При новодиагностицирани случаи има няколко отправни точки, които да улеснят и да дадат насока на полагащите грижа:

  • Информираност. Проучете подробно рядката болест, с която се справяте като използвате източници с медицинска литература като Orphanet и NORD, които предоставят информация както за самите редки болести, така и за възможни лечения. Това ще ви осигури по-добро разбиране и ще подобри уменията Ви да се грижите и подкрепяте пациента.

  • Експертна грижа. Потърсете специалисти, които и преди са се сблъсквали с болестта на човека, за когото се грижите. Тук могат да се намерят експертните центрове в България: www.raredis.org. Също така могат да се селектират експертни центрове на база локация и конкретна болест тук: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=EN 

  • Изисквания. Изисквайте всякакви разяснения и допълнителни изследвания от лекарския екип, с който работите.

  • Следете новите проучвания. Може да попаднете на нови клинични проучвания, които да са подходящи за човека, за когото се грижите. Може да търсите нови проучвания за болестта, която Ви интересува тук: https://findmecure.bg/

  • Образовайте другите. Образовайте медицинските лица, които ви подпомагат, както и вашите близки за спецификите и ежедневните трудности свързани със специфичната рядка болест.1

Налагат се специфични модификации в ежедневието на пациентите със СМА и съответно трябва да се обърне внимание на някои ключови неща при грижата вкъщи. Основните цели при грижата от вкъщи са намаляване на симптомите, предотвратяване на усложнения и подобряване на качеството на живот, като е от изключителна важност да се следи дишането и хранителния режим на пациента.2

Могат да се направят редица промени и модификации в дома, които да подпомогнат ежедневния живот на хората със СМА. Тези промени не само могат да повишат качеството на живот и подвижността на пациентите, но и да съкратят риска от наранявания и улеснят денонощната грижа. Спрямо Закона за хора с увреждания, хората с трайни увреждания с 90 на сто степен на трайно намалена работоспособност или вид и степен на увреждане и децата с определени вид и степен на увреждане, които се придвижват с инвалидна количка, имат право на целева помощ до двукратния размер от линията на бедност за съответната година за преустройство на жилище, ако средномесечният доход на член от семейството за последните 12 месеца е равен или по-нисък от линията на бедност.3

Инсталирането на рампи пред входните врати и стълбите може да улесни движението на инвалидната количка и да позволи на пациента да влиза и излиза от дома без трудности. За да е възможно минаването на инвалидни колички и скутери, входовете трябва да бъдат разширени, като могат да се добавят двойни панти за допълнителна модификация, улесняваща пълното отваряне на вратите.

Банята може да бъде преустроена, за да се осигури лесен и безопасен достъп, като се инсталират стабилни дръжки за опора и противоплъзгащи се настилки за под, което предпазва от падане и наранявания. За всички изброени-рампи, инвалидни колички, скутери,дръжки-може да се намери информация по НЗОК или чрез социални грижи, европейски програми, от какви възможности могат да се възползват пациентите със СМА.

Могат да се подберат специални мебели, които да са комфортни и с подходящ размер за пациента със СМА. Столове и легла с висока облегалка и подходяща подпора могат да подобрят позиционирането и удобството на пациента. Държането на често използвани предмети на достъпни, по-ниски места, позволява на хората със СМА по-голяма самостоятелност и съответно помага за улеснение на грижещия се.

Технологични помощни средства, като домашни асистенти и устройства за управление на осветлението, могат да улеснят контрола и управлението на различни устройства и системи в дома, както и да позволят по-голяма независимост на пациента. Тези промени и модификации могат значително да подобрят качеството на живот на хората със СМА и да ги направят по-независими в ежедневните си задачи.2,4


Различни видове оборудване могат да бъдат използвани, за да се максимизира самостоятелността на хората със СМА. Тези устройства предоставят подкрепа и улесняват изпълнението на различни задачи в ежедневния живот. Ето някои от тях:

  • Инвалидни колички
    Инвалидните колички са от съществено значение за мобилността на хората със СМА. Те идват в различни модели и размери, подходящи за различните нужди на пациентите.1,2 НЗОК може да покрие напълно или частично разходите за рингова инвалидна количка, или акумулаторна количка на база на оценка на състоянието на пациента.5

  • Cough Assist Машина (за асистирана кашлица)
    Помага за по-продуктивна кашлица чрез постепенно вкарване на въздух в белите дробове при вдишване и бързо обръщане на потока при издишване, за да изтласка секретите навън, за да бъдат отстранени от устата със смукателна машина1,2. Тези апарати могат да бъдат доста скъпи, но има опции за месечен наем.6

  • Пулсов оксиметър
    Той служи за измерване на процента кислород в кръвта чрез сензор на малка щипка, която се поставя на пръста, което позволява денонощното следене, в случай на прекалено ниски нива на кислород. Пулсовия оксиметър е изключително достъпен и наличен в повечето аптеки.1,2

  • BiPAP (Bilevel positive airway pressure) машина
    Тази машина предоставя голям обем на въздух към белите дробове пр вдишване, което да подпомага на пациенти със СМА, които са неспособни да се справят сами.1,2 Такъв вид апарат не се покрива от НЗОК, но отново някои компании предоставят възможност за месечен наем.7

  • Рамка за стоеж
    Хората загубили способността си да стоят прави могат да бъдат подпомогнати от такива устройства, като стоенето може да подобри здравината на мускулите и костите.1,2 Такива приспособления могат да се поемат изцяло или частично от НЗОК, в зависимост от оценка на пациента и цена от производителя.5

Професионалната подкрепа от медицински персонал като медицински сестри може да бъде от изключителна полза за лицата със СМА. Редовните посещения на медицински сестри създават възможност за детайлно разбиране на специфичните нужди на пациента. Освен това те могат да подпомогнат разнообразни медицински процедури, които е възможно да се извършват в дома, да следят за добро хранене и да подпомагат за ежедневните задачи и движение.2 

Хората с увреждания в България имат право на медицинска подкрепа по реда на Закона за лечебните заведения и на Закона за здравното осигуряване, което диагностика и основно лечение също включва: физикална терапия; говорна и зрителна терапия; кинезитерапия; хидротерапия; ерготерапия и психотерапия.

Физиотерапията е от изключително значение за хората със СМА, както е описано в текста. Затягането на ставите (контрактури) е често явление при хора с това заболяване и може да предизвика болка и затруднения при движението. Редовните сесии при физиотерапевт могат да помогнат на пациентите да поддържат мобилността на ставите и да се справят със затрудненията при движението. 

Физиотерапевтите често подготвят индивидуални упражнения, които са подходящи за нуждите на всеки пациент. Семействата и самите пациенти се учат как да извършват упражненията и как да използват оборудването, така че физиотерапията да може да бъде интегрирана в ежедневието. Важно е да се подчертае, че физиотерапията играе решаваща роля в поддържането на ниво на самостоятелност на пациента със СМА, като му помага да се справи със симптомите и предизвикателствата, свързани с болестта.8

В клиничната пътека за СМА са описани всички видове терапия, които се предоставят за пациенти с болестта и се покриват от НЗОК, когато са предоставени всички документи, които се изискват.9

Повече информация, насоки и запитвания за помощ могат да се потърсят към пациентски организации като:

  • Българска Асоциация за Закрила на Пациентите (https://patient.bg/), Национална пациентска организация (https://npo.bg/),

  • Българска асоциация за невромускулни заболявания (https://banmz.bg/)

  • Българско дружество по невромускулни заболявания (https://www.nmd-bg.com/). 


Хемофилия А е заболяване на кръвта, което изисква ежедневно внимание, тъй като увеличава риска за множество проблеми. Неспособността на съсирване на кръвта на пациентите с това заболяване изисква внимателна грижа. На лице трябва да са мерки, които да предотвратяват потенциални опасности, знание за прилагане на първа помощ и следене на здравното състояние на хората с Хемофилия А.

  • Избягването на рискови дейности и екстремни спортове е от съществено значение, за да се предотвратят наранявания и кръвоизливи. Редовният прием на лекарства при необходимост може да предпази от спонтанни кръвоизливи.

  • При случай на кръвоизлив, незабавната първа помощ е от съществено значение. За да се спре кръвоизлива и да се намали болката, трябва да се приложи натиск и да се повдигне засегнатата област, като може да се приложи и лед. Освен това, поддържането на здравословен начин на живот, включително добро хранене и физическа активност, може да подпомогне поддържането на силни мускули и стави. Тези навици помагат и при поддържането на здравословно тегло, което щади костите и ставите.

  • Редовните консултации с хематолог са ключови за следенето и управлението на заболяването. Ваксинацията срещу хепатит А и хепатит В е също важно, тъй като защитава хората с хемофилия А от възможни инфекции.

  • Нужно е добро планиране преди процедури, при които е възможно кървене, каквото е посещението при зъболекар. Медицинските лица трябва да бъдат предупредени за състоянието, за да знаят как да реагират при по-голямо кървене. 

  • Тъй като хората с Хемофилия А са по-уязвими към инфекции пренасяни по кръвен път като ХИВ и хепатит, редовните изследвания за инфекции позволяват ранното хващане и лечение.

  • Защитата на децата с хемофилия А е приоритет, и е необходимо да се предприемат специални мерки, включително надзор и обучение за родителите и училищния персонал. Използването на каски е задължително при каране на колела и тротинетки. Също така, е важно да се осигури омекотяване на ъглите и ръбовете в домашната среда, като и обезопасяването от остри обекти, за да се намали риска от наранявания. Тези мерки помагат на пациентите с хемофилия А да живеят по-безопасно и здравословно.14, 15

Като социално отговорна компания, Рош България предприема усилия да подобри грижата за пациентите с редки заболявания. През 2023 г., с подкрепата на Рош, е стартирана програма за "Подобряване на цялостната грижа за пациентите с редки болести: Хемофилия А и Спинална Мускулна Атрофия (СМА)". Тази инициатива е насочена към помощта на пациентите с хемофилия А и СМА, преодолявайки сериозни бариери като ограничения в достъпа до лекари, които да помогнат с контрола на заболяването: редовни прегледи, изследвания, рехабилитация, консултации с други специалисти и хирургични интервенции. Програмата предоставя и подкрепа с транспортни услуги, което значително улеснява пациентите. Допълнителна информация за участие в програмата може да получи всеки от съответния лекуващ лекар.

Референции:

1. United HealthCare. Caregiver Focus: Rare Diseases. 2020. https://www.uhc.com/content/dam/uhcdotcom/en/IndividualAndFamilies/PDF/UA_SPRJ55107-caregiving-for-people-with-rare-disease.pdf

2.  Working With Health Aids and In-Home Assistants  Last updated: October 2021  Accessed September 2023; Available from: https://spinalmuscularatrophy.net/home-assistance

3. Министерство на труда и социалните политики. ЗАКОН за хората с увреждания. Раздел VI, ЧЛ. 75 Accessed November 2023; Available from: https://www.mlsp.government.bg/uploads/41/test/zakon-za-horata-s-uvrejdaniq-jan2023.pdf 

4.  Millard, E. Accessible Living: The Comforts of Home. 2017 Accessed September 2023; Available from: https://www.mda.org/quest/article/accessible-living-the-comforts-of-home

5. НЗОК. Списък-спецификация с определени и групирани помощни средства, приспособления, съоръжения и медицински изделия извън обхвата на задължителното здравно осигуряване, съгласно чл. 73, ал. 1 от Закона за хората с увреждания, от раздел А на спецификация, утвърдена от НС на НЗОК с решение № РД-НС-04-135/16.11.2021 г, в сила от 01.07.2022 г.; Available from: https://www.nhif.bg/bg/facilities/main#docs_section2

6. Accessed October 2023; Available from: https://www.respiron.eu/produkt/coughassist-e70-апарат-за-асистиране-на-откашлян/ 

7.  Accessed October 2023; Available from: https://www.nhif.bg/bg/online/answers/get_file/37921 

8. A Guide to the 2017 International Standardsof Care for SMA - Physiotherapy and Rehabilitation.  Accessed September 2023; Available from: https://smacare.guide/physiotherapy-and-rehabilitation/

9.  НЗОК. КП № 261 ФИЗИКАЛНА ТEРАПИЯ И РЕХАБИЛИТАЦИЯ ПРИ ПЪРВИЧНИ МУСКУЛНИ УВРЕЖДАНИЯ И СПИНАЛНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ; Available from: https://www.nhif.bg/bg/search?q=%D0%BA%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%87%D0%BD%D0%B8+%D0%BF%D1%8A%D1%82%D0%B5%D0%BA%D0%B8 

10.  A Guide to Living with NMOSD. July 28, 2022 Accessed September 2023; Available from: https://specialtyinfusion.com/2022/07/28/a-guide-to-living-with-nmosd/

11.  Living with NMOSD can be difficult. Explore ways to help you meet the challenge. Accessed September 2023; Available from: https://nmosd.com/nmosd-support/living-with-nmosd

12. NMOSD - Long-Term Care. Accessed September 2023; Available from: https://wearesrna.org/living-with-myelitis/disease-information/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder/long-term-care/

13.  Bowel issues in NMOSD. Accessed September 2023; Available from: http://www.nmouk.nhs.uk/living-with-nmo/bowel-issues-in-nmo

14.  Haelle, T. 5 Tips for Living Well With Hemophilia A. 2022 Accessed September 2023; Available from: https://www.everydayhealth.com/hemophilia/living-well-with-hemophilia-preventive-care-first-aid-lifestyle/

15.  Nationwide Children's - Hemophilia. Accessed September 2023; Available from: https://www.nationwidechildrens.org/conditions/hemophilia

Съдържанието на страниците на Рош България ЕООД е обект на авторско право на компанията. Каквито и да било права, които не са изрично предоставени, са запазени. Всяко възпроизвеждане, прехвърляне, разпространяване или запаметяване на част или на цялото съдържание, освен за лични цели, може да се извършва само след изрично писмено разрешение от страна на Рош България ЕООД.