Неврологичните болести обхващат широк спектър от състояния, които засягат нервната система. Най-широкото им разделение е на нарушения на централната нервна система (засягащи главния и гръбначния мозък) и нарушения на периферната нервна система (засягащи нервите). Примери за редки неврологични болести са:

Заболяване от спектъра на оптичния невромиелит (NMOSD) е хронично и предизвиква възпаление в очния нерв (оптичен неврит) и гръбначния мозък (миелит). 1 При повечето пациенти с NMOSD се наблюдават повтарящи се пристъпи, разделени от периоди на ремисия. В продължение на дълги години NMOSD се разглежда като вариант на множествената склероза, но скорошните открития принудиха специалистите да го разглеждат като отделно заболяване поради уникалния си механизъм и патогенеза. 1

Характерните симптоми на NMOSD са оптичен неврит или миелит. Невритът на зрителния нерв води до болка в окото, както и загуба на зрение. Миелитът може да доведе до болки в гръбначния стълб и крайниците, парализа на долните крайници и неконтролируемо хълцане и повръщане. 2

NMOSD се счита за автоимунно заболяване, въпреки че точната му причина не е известна. През 2015 г. бяха публикуван диагностичните критерии на Международния консенсус за заболявания от спектъра на оптичния невромиелит, като в тях са предложени две подгрупи пациенти с NMOSD: тези с и тези без AQP4 антитела в кръвта си.3

При повечето пациенти се използва краткосрочна имуносупресивна терапия (обикновено кортикостероиди), последвана от някаква форма на дългосрочна имуносупресивна терапия.1 За повече информация относно потециалните лечения на NMOSD може да прочетете повече тук

Спиналната мускулна атрофия (СМА) се отнася до група наследствени заболявания, които увреждат и убиват специализирани нервни клетки в главния и гръбначния мозък, известни като моторни неврони. Тези неврони контролират движенията в различни части на тялото, включително ръцете, краката, лицето, гърдите, гърлото и езика, както и дейности като говорене, ходене, преглъщане и дишане. 4

СМА засяга 1 на 11 000 живородени деца, като представлява най-честата генетична причина за смърт при малките деца. 5

Най-често срещаната форма на СМА се дължи на мутирал ген, наречен SMN1. Този ген обикновено произвежда белтък, който е от съществено значение за моторните неврони. Хората със СМА имат недостатъчни нива на този протеин, което води до загуба на моторни неврони в гръбначния мозък и причинява мускулна слабост и изтощение. 6

Ако не се установи проблем SMN1 или от анамнезата и изследванията на пациента не са типични за СМА, лекарят може да се обърне към други диагностични методи: 7

  • Електромиография за регистриране на електрическата активност на мускулите

  • Изследване на скоростта на нервната проводимост 

  • Мускулна биопсия 

  • Кръвни изследвания

В зависимост от възрастта, в която се появява заболяването, то се дели на 4 групи: 7,8

  • Тип 1: Бебета под 6-месечна възраст  с тежка мускулна слабост, които не могат да седят самостоятелно.

  • Тип 2: Бебета между 6- и 18-месечна възраст, които могат да седят без чужда помощ, но не и да се изправят и ходят самостоятелно. 

  • Тип 3: Над 18-месечна възраст. Ходят независими, но може да се нуждаят от асистенция, с времето губят възможността да ходят сами.

  • Тип 4: Развива се след 30-годишна възраст с лека до умерена мускулна слабост на краката, като хората могат да се движат самостоятелно.. 

Въпреки че човек не може напълно да се излекува от СМА, терапията е насочена към овладяване на симптомите чрез много комплексна грижа и съпътстваща рехабилитация. Терапевтичните процедури също целят да предотвратят усложненията, за да се осигури по-добро качество на живот и да се забави прогресията на заболяванията. Учените използват генна терапия, специфични лекарства и други методи за спиране на разрушаването на моторните неврони и забавяне на прогресията на заболяването. 7

Референции:

1.  Neuromyelitis Optica (NMO, Devics Disease).Last Update: February 12, 2023. Accessed September 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572108/

NMOSD is an inflammatory disease that primarily affects the optic nerve and spinal cord. 
In the past, NMO/NMOSD was regarded by some as a variant of MS, but the discovery of IgG antibodies against aquaporin-4 has caused NMOSD to be recognized more broadly as a distinct entity with a unique mechanism and pathogenesis.
Due to the relative scarcity of NMOSD cases, consensus guidelines are challenging to establish. Most case series recommend a short course of immunosuppressive therapy (usually a corticosteroid), followed by some form of chronic immunosuppressive therapy.

2. Neuromyelitis optica. Accessed September 2023. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neuromyelitis-optica/symptoms-causes/syc-20375652

Neuromyelitis optica can cause blindness in one or both eyes, weakness or paralysis in the legs or arms, and painful spasms. It also can cause loss of sensation, uncontrollable vomiting and hiccups, and bladder or bowel problems from spinal cord damage. Children can have confusion, seizures or comas.

3. Fujihara, K. Neuromyelitis optica spectrum disorders – still evolving and broadening. Curr. Opin. Neurol. 2019;32(3):385-394.

4. Spinal Muscular Atrophy (SMA). Accessed September 2023. Available from:https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

5. An overview of the Cure SMA membership database: Highlights of key demographic and clinical characteristics of SMA members. Accessed September 2023. Available from: https://content.iospress.com/articles/journal-of-neuromuscular-diseases/jnd170292

The expected birth prevalence rates of SMA (all types) were calculated by multiplying the published incidence rate of 1 in 11,000 live births to the number of live births recorded by the CDC, National Vital Statistics for US births from 2010–2015

6. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Last reviewed on March 13, 2023. Accessed September 2023. Available from: https://sci-hub.se/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28768735/

7. Spinal Muscular Atrophy.  Accessed September 2023. Available from: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy

8. Types of spinal muscular atrophy. Accessed November 2023. Available from:

https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/types/

 

Съдържанието на страниците на Рош България ЕООД е обект на авторско право на компанията. Каквито и да било права, които не са изрично предоставени, са запазени. Всяко възпроизвеждане, прехвърляне, разпространяване или запаметяване на част или на цялото съдържание, освен за лични цели, може да се извършва само след изрично писмено разрешение от страна на Рош България ЕООД.