Редките заболявания са огромно предизвикателство за пациентите и здравната система като цяло. Благодарение обаче на непрекъснатия напредък в науката и технологията иновациите играят ключова роля в подобряването на диагнозата, проследяването и грижите за хората с редки заболявания.

Съвременните иновации играят ключова роля в подобряването на диагностиката и грижата за хората с редки заболявания. Генетичните изследвания и молекулната диагностика, основани на секвениране на генома, позволяват по-бързо и точно определяне на генетичните причини за редките болести. Това е от изключително значение за правилната диагноза и определяне на най-подходящите терапии.

Методи като секвениране от следващо поколение (Next Generation Sequencing - NGS) освен че са допринесли за улеснение и по-бърза диагностика, дават и възможност за по-дълбоко разбиране на редките болести. NGS допринася за бързото изолиране на нови гени, които могат да предизвикат редки болести, което обогатява базите данни.1

Телемедицината и виртуалните консултации предоставят ценен достъп до медицински специалисти, които за хората с редки заболявания може е ограничен. Тези технологии позволяват консултации от разстояние и предоставяне на необходимите съвети и насоки.

Технологичните иновации на телемедицината включват използването на видеоконференции, съхранение и споделяне на изображения, стрийминг на медийно съдържание, както и комуникация чрез безжични средства. 

Телемедицинските услуги могат да бъдат разделени на две категории: комуникация между доставчик на здравни грижи и пациент и взаимодействие между различни доставчици на здравни грижи. Те включват използването на електронни консултации, дистанционно наблюдение на пациентите, инициирани от пациентите съобщения, телефонни и видео консултации.2,3

Създаването на пациентски портали и глобални мрежи за обмен на информация предоставя възможност на хората с редки заболявания да споделят своят опит, да намерят подкрепа и да участват активно в научни изследвания. Това събира ценни данни и ускорява напредъка в изследванията.

Отправна точка за намиране на най-подходящите пациентски организации, насочени за специфичното заболяване, което представлява интерес, може да се намери в дата базата. В тази база данни могат да се подберат пациентски портали и организации спрямо държавата, каквито са Българската асоциация за невромускулни заболявания (БАНМЗ) и Националният алианс на хора с редки болести (НАХРБ).4

Пациентските портали позволяват бърз и лесен достъп до резултати от тестове и различни варианти за лечения, което от една страна позволява бързата комуникация между пациент и лекар, а от друга предоставя по-добри възможности за информирани решения на хората с редки заболявания.2


Съвременните мобилни приложения, предназначени за записване и наблюдение на симптомите, дават възможност на пациентите да следят своето здравословно състояние в реално време. Тази информация е от полза за практикуващите лекари, които могат да коригират стратегиите за лечение при необходимост.

Освен да подобряват медицинската грижа, тези приложения помагат за справянето със социалната изолация на хората с редки заболявания. Достъпът до приложенията позволява свързването на хора с еднакви заболявания, насочва към релевантни платформи, както и към социални събития.3

В приложенията обикновено има включени ресурси, които да помогнат на пациентите да се запознаят по-дълбоко с тяхното заболяване и възможностите за лечение. Към това се включва и информация, която да позволява по-добрата грижа на пациентите за себе си и своето заболяване. 2,5

Използването на големи бази данни и изкуствен интелект (ИИ) в медицината също играе важна роля за подобрения при третирането на редките болести. Машинното обучение и други иновации позволяват по-лесна и ефективна диагностика и анализ на различни болести при различни групи пациенти. Тези технологии подобряват достъпа и допринасят за  по-адекватно внимание и разбиране към пациентите с редки заболявания.

Съществуват различни технологии, които използват анализ на големи бази данни, които позволяват прогнозиране на развитието на редки заболявания и това позволява разработването на по-персонализирани лечения. Използването на ИИ също може да подпомогне значително разработването на лекарства за редки заболявания, като идентифицира субпопулации от пациенти, на които дадено лекарство има най-голяма вероятност да подейства.6,7

Някои нови технологии работят директно с изображения на различни патологии, което позволява бързата диагностика на база на морфологични прилики. Тази иновация се случва автоматизирано без нуждата от преглед и обучение на специалисти, което я прави изключително ефективна.8

Референции:

1.  Fernandez-Marmiesse, A., S. Gouveia, and M.L. Couce, NGS Technologies as a Turning Point in Rare Disease Research , Diagnosis and Treatment. Curr Med Chem, 2018. 25(3): p. 404-432

2.  INIZIO. Innovations in diagnosis and care for rare diseases.  [cited September 2023; Available from: https://inizio.health/insights/innovations-in-diagnosis-and-care-for-rare-diseases/

3.  Scherr, J.F., C. Albright, and E. de los Reyes, Utilizing telehealth to create a clinical model of care for patients with Batten disease and other rare diseases. Therapeutic Advances in Rare Disease, 2021. 2: p. 26330040211038564

4.  The portal for rare diseases and orphan drugs. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup.php?lng=EN

5.  Hatem, S., et al., Mobile Apps for People With Rare Diseases: Review and Quality Assessment Using Mobile App Rating Scale. J Med Internet Res, 2022. 24(7): p. e36691

6  Treating rare diseases: How digital technologies can drive innovation. 2023  [cited September 2023; Available from: https://www.mckinsey.com/industries/life-sciences/our-insights/treating-rare-diseases-how-digital-technologies-can-drive-innovation

7.  Visibelli, A., et al., The Impact of Artificial Intelligence in the Odyssey of Rare Diseases. Biomedicines, 2023. 11(3): p. 887

8.  NGUYEN, D. How AI Can Help Diagnose Rare Diseases. 2022; Available from: https://hms.harvard.edu/news/how-ai-can-help-diagnose-rare-diseases

Съдържанието на страниците на Рош България ЕООД е обект на авторско право на компанията. Каквито и да било права, които не са изрично предоставени, са запазени. Всяко възпроизвеждане, прехвърляне, разпространяване или запаметяване на част или на цялото съдържание, освен за лични цели, може да се извършва само след изрично писмено разрешение от страна на Рош България ЕООД.