"Всеки пациент с рак иска да знае защо това се е случило тъкмо с него“, казва Сюзън Макклър, която е преживяла рака и е в ремисия повече от 10 години.

Това чувство се споделя от милионите пациенти, които всяка година биват диагностицирани с рак. Въпреки че Макклър не е единствената, която изпитва такива чувства, геномният профил на тумора й е уникален. Същото важи за всеки пациент с онкологично заболяване. Това може да бъде ключа към разбирането – а и лечението, на болестта на конкретния пациент. Ето защо все повече лекари и организации на пациентите настояват изследването да бъде първата стъпка по пътя на всеки човек, диагностициран с рак.

През последните години станахме свидетели на огромен напредък в количеството геномни данни, които можем да получим от тестването на даден тумор – данни, които ни помагат да разберем какво кара раковите образувания да нарастват. Тази информация означава, че лечението би могло да бъде съобразено с уникалния профил на тумора на всеки отделен човек и, нещо важно, да се помогне на пациентите да избегнат потенциално ненужни лечения.1

Изчерпателното геномно профилиране (Cancer Genomic Profiling - CGP) е специфичен вид геномно изследване, което предоставя по-пълна картина на тумора, като се търсят разнообразни алтерации (геномни промени) в голям брой гени, свързани с рака. Изчерпателният характер на изследването увеличава вероятността да се открият алтерации, причиняващи рак, за които съществуват таргетни терапии или имунотерапии.2,3 CGP се използва и във все по-голям брой клинични изпитвания, като увеличава скоростта и ефикасността на потенциално животоспасяваща научно-изследователска дейност.

„Шаблонният подход към здравеопазването вече не е ефективен и е време хората да разберат, че за да получат таргетни лечения, специално пригодени за тях, трябва да си направят геномни изследвания под някаква форма“, казва Макклър, която е посветила живота си на разширяването на познанията сред обществеността за геномиката.

Ясно е, че има необходимост от подобно разширяване на знанието. Но въпреки ползите от тях, сред пациентите има остра липса на познания за геномните изследвания. В едно неотдавнашно международно проучване на обществената осведоменост само двама от всеки петима отговорили са били запознати с термина „геномно изследване“ и само една трета определено биха попитали лекаря си за това, ако се случи да се разболеят.4

Наличието на геномните изследвания има потенциала да промени коренно живота за много хора с рак. А за някои конкретни групи пациенти то действително променя изцяло хода на събитията. Пациентите с някои редки геномни аномалии, които преди това са имали ограничени възможности за лечение или не са имали въобще такива, сега могат да обмислят цял нов набор от възможности, базирани на един изчерпателен тест.
 

Видовете геномни мутации може да включват EGFR, BRAF, KRAS, ALK, HER2, PTEN, ROS1, NTRK генни сливания и много други.8

Вече знаем, че някои редки генни фузии като NTRK и ROS1 присъстват в широк кръг от онкологични заболявания, в това число саркоми, тройно негативен рак на гърдата, рак на главата и шията, на слюнчените жлези, пикочния мехур, и белия дроб и други.5,6,7 Преди 10-15 години би било много трудно да се определи таргетно лечение на хората с тумори, характеризиращи се с тези редки генни фузии – все едно да намериш игла в купа сено. В резултат от напредъка в разработването на таргетните лечения и геномните изследвания на рака лекарите вече могат да предписват лечение, специфично за уникалното раково заболяване на пациента.

И така, какво може да се направи, за да се даде възможност на пациентите да попитат своя лекар за геномното изследване на рака: да знаят как работи, колко ценна информация може да предостави то и да разберат дали би било подходящо за тях?

Дейвид Ладюк, Главен директор по развитието в GO2 Foundation, казва, че всеки в здравната общност следва да има своята роля. „Мисля, че ще е необходимо всички ние непрекъснато да говорим за възможностите на геномните изследвания за подобряване на персонализираното здравеопазване и, по-важното, за ефекта, който би могло да има то, върху живота на пациента, за да достигнем там, където трябва да бъдем“.

В Рош вярваме, че подобряването на информираността играе ключова роля за постигане на напредък в грижите при ракови заболявания.

Обяснение на термините от статията

Клиничните изпитвания имат за цел да изпитат нови лекарства или други лечения, за да се сравняват настоящите стандартни лечения с други, които е възможно да са по-добри, в тях участват хора доброволци. Може също така да изпробват нови начини за диагностициране или предотвратяване на заболяване. Преди да се приложи ново лечение или изследване върху хора, то се изучава в лабораторни условия. Ако лабораторните проучвания подсказват, че то ще е успешно, следващата стъпка е да се изпробва при пациенти.9

Уникалният генетичен материал, който се открива в ядрото (центъра) на всяка клетка. ДНК съдържа генетична информация за растежа, деленето и функционирането на клетката.10

Генните фузии (или фузионните гени) се създават по естествен път в тялото, когато част от ДНК от една хромозома се премести в друга хромозома. В резултат от тази промяна може да се образуват фузионни протеини, което може да доведе до развитието на някои видове рак.11

Лечения, които за борба с рака използват имунната система на организма.13

Геномният профил (който се генерира при геномно изследване, или профилиране) е обобщение на уникалните гени вътре в индивида или конкретния тип клетки. При рак геномният профил на даден тумор може да определи специфичните алтерации, които биха могли да предизвикват разрастването на този рак. Получените в резултат данни могат да се използват за персонализиране на лечението за този човек.12

Вид рак, който се заражда в костите или в меките тъкани на тялото, в това число хрущялни, мастни тъкани, мускули, кръвоносни съдове, фиброзна тъкан или друга съединителна или свързваща тъкан. Различните видове сарком се определят въз основа на това, къде се образува ракът. Саркомът се среща както при възрастни, така и при деца.

Лечение, което атакува някоя част от раковите клетки, която ги отличава от нормалните клетки. Таргетните (или прицелни) терапии обикновено имат по-малко странични ефекти от химиотерапевтичните лекарства с по-широко действие.15

Реф. номер: M-BG-00000419

Материалът е одобрен до 03.2025 г.

Референции:

  1. Stratton MR, et al. The cancer genome. Nature. 2009; Apr 9;458(7239):719-24.

  2. Frampton GM et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol 2013; Nov;31(11):1023-31.

  3. Dong L et al. Clinical Next-Generation Sequencing for Precision Medicine in Cancer. Curr Genomics. 2015 Aug;16(4):253-63.

  4. Roche conducted a survey: general awareness of genomic profiling. Conducted in general public in UK, Brazil, France, Italy, Germany, Spain, Canada, and Switzerland [N=600];

  5. Demetri GD, et al. Efficacy and safety of entrectinib in patients with NTRK fusion-positive (NTRK-fp) tumors: a pooled analysis of STARTRK-2, STARTRK-1 and ALKA-372-001. Presented at: ESMO Annual Meeting; 2018 Oct 19-23; Munich, Germany. Abstract #LBA17.

  6. Davies KD, et al. Molecular pathways: ROS1 fusion proteins in cancer. Clin Cancer Res. 2013 Aug 1;19(15):4040-5.

  7. Kheder ES, et al. Emerging Targeted Therapy for Tumors with NTRK Fusion Proteins. Clin Cancer Res. 2018 Dec 1;24(23):5807-5814.

  8. My Cancer Genome®. Biomarkers Available from:

  9. American Cancer Society. Glossary: Clinical trials. Available from:

  10. American Cancer Society. Glossary: Deoxyribonucleic acid. Available from:

  11. National Cancer Institute. The NCI Dictionary of Cancer Terms: Fusion gene. Available from:

  12. National Cancer Institute. The NCI Dictionary of Cancer Terms: Genomic profiling. Available from:

  13. National Cancer Institute. The NCI Dictionary of Cancer Terms: Immunotherapy. Available from:

  14. National Cancer Institute. The NCI Dictionary of Cancer Terms: Sarcoma. [Internet; cited 2019 Nov]. Available from:

  15. American Cancer Society. Glossary: Targeted therapy. Available from:

Предоставената информация на този сайт има за цел единствено да информира и не трябва да се възприема като заместител на медицинска консултация от лекар или друг квалифициран здравен специалист. За диагностика или лечение на здравословни проблеми, потребителите следва винаги да търсят професионална медицинска помощ. Съдържанието на страниците на Рош България ЕООД е обект на авторско право на компанията. Каквито и да било права, които не са изрично предоставени, са запазени. Всяко възпроизвеждане, прехвърляне, разпространяване или запаметяване на част или на цялото съдържание, освен за лични цели, може да се извършва само след изрично писмено разрешение от страна на Рош България ЕООД.