Всяка година на милиони новородени бебета по целия свят им вземат няколко капки кръв от петичката, за да ги изследват за определен брой редки заболявания. Провежда се няколко дни след раждането и е предназначено да установи състояния, за които може да не е възможна клинична диагноза на този ранен етап, но чието ранно откриване и лечение може да спаси животи и вероятно да предотврати развитието на симптомите на заболяването.

Въпреки, че спиналната мускулна атрофия (СМА) отговаря на критериите на Световната здравна организация за включване в програмите за изследване на новородени, в много държави из цяла Европа това все още не се прави. Без изследване за СМА от самото раждане, се пропуска шансът за ранна диагностика и се изпуска възможността за въвеждане на най-добрите възможни медицински грижи с цел предотвратяване на болестта.

 

 

Ранното откриване е важно при много състояния, особено много за СМА, тъй като загубата на двигателни неврони, които контролират мускулите, не може да се възстанови”
Пауло Фонтура, Глобален ръководител Клинични разработки в областта на неврологията и редките болести



Сега вече Европейският алианс за изследване на новородени за спинална мускулна атрофия, основан от „SMA Europe” през август 2020 г., призовава към промяна. Алиансът наскоро публикува книга /White Paper/ „Спинална мускулна атрофия: изследвай при раждането, спаси животи”, където се подчертава нуждата от включване до 2025 г. на СМА в програмите за изследвания на новородени във всички европейски държави.

 

В САЩ около 70% от новородените вече са изследвани за СМА и в Европа също има напредък, като някои европейски държави вече въвеждат такова изследване. СМА е одобрена за включване в националните програми за изследване на новородени в Нидерландия, Германия, Норвегия, Сърбия, Полша и Словения, като в момента се изчаква осъществяването му във всички шест държави.
 

Едно пилотно проучване в Германия, което започна през 2018 г., вече демонстрира ползите от натално изследване за бебета със СМА и техните семейства. През първите 14 месеца от проучването са изследвани 180 000 бебета, 25 от които са идентифицирани като имащи СМА. Ранните резултати показват, че всички деца, които са получили лечение, насочено към СМА преди да се проявят клиничните симптоми, показват почти нормално развитие.

 



Освен, че се застъпват за каузата на европейско ниво, членовете на Алианса организират дейности в съответните им държави, с които да поискат от здравните регулатори да обсъдят добавянето на СМА към програмите за изследване на новородени. Вече има подадени заявления до регулаторите в Австрия, Дания, Финландия и Швеция, а в известен брой други държави има още пилотни проучвания.

 

Може да използвате тази интерактивна карта, за да видите статуса на държавите за изследването на новородени за СМА .

 

Като един от учредителите на Алианса, който включва в себе си и европейски пациентски организации, хора от академичните среди и други членове на фармацевтичната индустрия, Рош се гордее да е част от тази посветена на каузата група, която допринася за защитата на нуждите на общността със СМА. Публикуването на книгата /White Paper/ на Алианса е важна стъпка в посока да се работи за въвеждането на редовно изследване за СМА при новородени във всички европейски държави.

Десет години партньорство в помощ на Спиналната мускулна атрофия (СМА)

Още

 Рош и спиналната мускулна атрофия

Още

Силата на партньорството

Още

 

M-BG-00000518

Материалът е одобрен до 07.2022 г.

РОШ България ЕООД София 1618, ул. „Бяло поле“ №16, тел.: (02) 818 44 44, факс: (02) 859 11 99 Гореща линия: 0700 10 280 (денонощно за територията на цялата страна, на цената на един градски разговор).