M-BG-00000519
Има три често срещани типа СМА. Случаите от тип I са най-тежки, като исторически водят до смърт или тежка инвалидност при 82% от бебетата преди втория им рожден ден. Когато става дума за смъртоносна болест като СМА, усещането е за голяма спешност.
Години преди това Лорен и Динакар са се изкачвали по корпоративната стълбица, за да станат преуспели инвестиционни банкери. Това им осигурило ресурсите да подкрепят намирането на лечение за Аря и други, живеещи със СМА, като създали
За три години Фондацията СМА преобърнала числата. Те наели лобисти, ангажирали политици, повишили осведомеността и организирали подкрепата на лекари и учени, за да насърчат финансиране от Националния институт по здравеопазване (НИЗ) на САЩ. А резултатът? До 2006 година НИЗ увеличава финансирането за СМА от $3м на $15м, а публично финансираните средства за проучване от $6,5м стават $30м.
Но дори и с финансова подкрепа и повече осведоменост относно болестта, до 2005 г. все още има малко напредък в посока ефикасно лечение. По това време Аря е вече в инвалидна количка с разкъсващи сърцето допълнителни белодробни, мускулни и скелетни увреждания. Тогава Фондацията СМА решава да потърси партньорство с иновативни компании, за да ускори процеса на откриване на лекарство.
Тяхното търсене ги довежда до Пи Ти Си Терапютикс (PTC). Бъдейки водещ в проучванията на редки болести, PTC разбира предизвикателството и потенциала за оказване помощ на критично болни пациенти. Водени от една кауза, PTC и Фондацията СМА обединяват сили в търсенето на лечение за тази сложна болест.
СМА се причинява от намалени нива на функционален SMN протеин, което води до дисфункция и смърт на двигателни неврони. Преминавайки границите на това, което хората вярвали, че е възможно, PTC създава новаторска платформа за изменение на транспортна РНК, която се съединява с малки молекули и също така открили множество нови класове молекули, които повишавали нивата на SMN протеина.
Тази забележителна дейност била ясно онагледена в клетки, изолирани от пациенти със СМА, което довело съответно до удължена преживяемост и повишена двигателна функция при предклинични модели на тежка СМА. Възможността да се откликне на огромната неудовлетворена потребност на болните от СМА, заедно с научното откритие, направено от PTC и Фондацията СМА, събудило интереса на колегите ни в Рош.
Тъй като са работили с Рош и в миналото, PTC знаели, че и двата екипа споделят обща страст и стремеж към оказването на помощ на пациенти с голяма неудовлетворена медицинска потребност. През ноември 2011 г. Рош сключва споразумение за съдействие заедно с Фондацията СМА и PTC с цел превръщане на най-последната технология на PTC в животоспасяващо лечение за пациенти със СМА.
“С нетърпение очаквахме да започнем работа с партньорите си, Фондацията СМА и PTC и да се възползваме от уменията в изследователската и развойната дейност в Рош за осигуряване на важната опция за лечение за пациенти ,” казва Кристоф Сари, Глобален директор на Алианса, Партньорства на Рош Фарма. “Като се позоваваме на миналия си опит в разработването на някои от най-големите открития в науката, нашите експерти с нетърпение очакваха да съдействат във връзка с невероятната иновация на PTC.”
Като използвахме платформата, разработена от PTC, екипът на Рош, включително Хасан Ратни, Ръководител „Медицинска химия”, Луц Мюлер, Ръководител „Токсикология” и много други посветени експерти, ние се хванахме на работа. Работейки тясно с екипите на PTC и на Фондацията СМА, партньорите надградиха над първоначалните иновации и създадоха молекула, оптимизирана, за да обезпечи успеха при клиничните изпитвания.
След три години предклинично проучване заедно с PTC, последвано от две години и половина в лабораторията, беше открит медикамент, който даде надежда на хиляди, диагностицирани със СМА, включително и на Аря.
"Отличните постижения в партньорство бяха ключа към програмата за СМА, като всеки един партньор допринасяше с уникалните си способности и умения към цялостната работа,” казва Пауло Фонтура, Дипломиран лекар с докторска степен, Старши вицепрезидент, Глобален ръководител Клинични разработки в областта на неврологията и редките болести. “Този успех не би съществувал без изключително умното първоначално проникновение и огромната работа, извършена от PTC в опит да постигнат невъзможното: селективно да изменят РНК съединявайки я с малка молекула химикал и изграждане на цяла платформа за изследвания, за да бъде постигнато това.”
СМА се причинява от дефект в ген, наречен SMN1, основният ген, който отговаря за създаването на SMN протеина.
В зависимост от тежестта на заболяването, или типа СМА, хората с него ще срещат затруднения при движение, хранене, и в някои случаи при дишане, което ги прави все по-зависими от родители и болногледачи.
Хората със СМА имат намалени нива на SMN протеин, който играе критично-важна роля при оцеляването на двигателните неврони, нервни клетки, които се намират в гръбначния стълб и отговарят за контролиране на мускулните движения.
Когато са намалени нивата на SMN протеина, двигателните неврони не могат да изпращат сигнали до мускулите, което с времето ги прави по-малки и по-слаби.
Материалът е одобрен до 07.2022 г.
РОШ България ЕООД София 1618, ул. „Бяло поле“ №16, тел.:
Предоставената информация на този сайт има за цел единствено да информира и не трябва да се възприема като заместител на медицинска консултация от лекар или друг квалифициран здравен специалист. За диагностика или лечение на здравословни проблеми, потребителите следва винаги да търсят професионална медицинска помощ. Съдържанието на страниците на Рош България ЕООД е обект на авторско право на компанията. Каквито и да било права, които не са изрично предоставени, са запазени. Всяко възпроизвеждане, прехвърляне, разпространяване или запаметяване на част или на цялото съдържание, освен за лични цели, може да се извършва само след изрично писмено разрешение от страна на Рош България ЕООД.