През март 2000 г. се ражда Аря, първото дете на Лорен Енг и Динакар Сингх. Към края на същата година Аря достига всички очаквани ключови етапи в двигателното си развитие: Тя може сама да се изправи седнала, да си държи главата изправена, да се избута нагоре, да лази, да носи тежести на крачетата си, и да се изправи. Към края на втората година Аря обаче е диагностицирана със спинална мускулна атрофия (СМА) Тип 3 и една по една, тя губи всички тези основни двигателни способности.
Има три често срещани типа СМА. Случаите от тип I са най-тежки, като исторически водят до смърт или тежка инвалидност при 82% от бебетата преди втория им рожден ден. Когато става дума за смъртоносна болест като СМА, усещането е за голяма спешност.
Години преди това Лорен и Динакар са се изкачвали по корпоративната стълбица, за да станат преуспели инвестиционни банкери. Това им осигурило ресурсите да подкрепят намирането на лечение за Аря и други, живеещи със СМА, като създали
За три години Фондацията СМА преобърнала числата. Те наели лобисти, ангажирали политици, повишили осведомеността и организирали подкрепата на лекари и учени, за да насърчат финансиране от Националния институт по здравеопазване (НИЗ) на САЩ. А резултатът? До 2006 година НИЗ увеличава финансирането за СМА от $3м на $15м, а публично финансираните средства за проучване от $6,5м стават $30м.
Но дори и с финансова подкрепа и повече осведоменост относно болестта, до 2005 г. все още има малко напредък в посока ефикасно лечение. По това време Аря е вече в инвалидна количка с разкъсващи сърцето допълнителни белодробни, мускулни и скелетни увреждания. Тогава Фондацията СМА решава да потърси партньорство с иновативни компании, за да ускори процеса на откриване на лекарство.
Тяхното търсене ги довежда до Пи Ти Си Терапютикс (PTC). Бъдейки водещ в проучванията на редки болести, PTC разбира предизвикателството и потенциала за оказване помощ на критично болни пациенти. Водени от една кауза, PTC и Фондацията СМА обединяват сили в търсенето на лечение за тази сложна болест.
СМА се причинява от намалени нива на функционален SMN протеин, което води до дисфункция и смърт на двигателни неврони. Преминавайки границите на това, което хората вярвали, че е възможно, PTC създава новаторска платформа за изменение на транспортна РНК, която се съединява с малки молекули и също така открили множество нови класове молекули, които повишавали нивата на SMN протеина.
Тази забележителна дейност била ясно онагледена в клетки, изолирани от пациенти със СМА, което довело съответно до удължена преживяемост и повишена двигателна функция при предклинични модели на тежка СМА. Възможността да се откликне на огромната неудовлетворена потребност на болните от СМА, заедно с научното откритие, направено от PTC и Фондацията СМА, събудило интереса на колегите ни в Рош.
Тъй като са работили с Рош и в миналото, PTC знаели, че и двата екипа споделят обща страст и стремеж към оказването на помощ на пациенти с голяма неудовлетворена медицинска потребност. През ноември 2011 г. Рош сключва споразумение за съдействие заедно с Фондацията СМА и PTC с цел превръщане на най-последната технология на PTC в животоспасяващо лечение за пациенти със СМА.
“С нетърпение очаквахме да започнем работа с партньорите си, Фондацията СМА и PTC и да се възползваме от уменията в изследователската и развойната дейност в Рош за осигуряване на важната опция за лечение за пациенти ,” казва Кристоф Сари, Глобален директор на Алианса, Партньорства на Рош Фарма. “Като се позоваваме на миналия си опит в разработването на някои от най-големите открития в науката, нашите експерти с нетърпение очакваха да съдействат във връзка с невероятната иновация на PTC.”
Като използвахме платформата, разработена от PTC, екипът на Рош, включително Хасан Ратни, Ръководител „Медицинска химия”, Луц Мюлер, Ръководител „Токсикология” и много други посветени експерти, ние се хванахме на работа. Работейки тясно с екипите на PTC и на Фондацията СМА, партньорите надградиха над първоначалните иновации и създадоха молекула, оптимизирана, за да обезпечи успеха при клиничните изпитвания.
След три години предклинично проучване заедно с PTC, последвано от две години и половина в лабораторията, беше открит медикамент, който даде надежда на хиляди, диагностицирани със СМА, включително и на Аря.
"Отличните постижения в партньорство бяха ключа към програмата за СМА, като всеки един партньор допринасяше с уникалните си способности и умения към цялостната работа,” казва Пауло Фонтура, Дипломиран лекар с докторска степен, Старши вицепрезидент, Глобален ръководител Клинични разработки в областта на неврологията и редките болести. “Този успех не би съществувал без изключително умното първоначално проникновение и огромната работа, извършена от PTC в опит да постигнат невъзможното: селективно да изменят РНК съединявайки я с малка молекула химикал и изграждане на цяла платформа за изследвания, за да бъде постигнато това.”
СМА се причинява от дефект в ген, наречен SMN1, основният ген, който отговаря за създаването на SMN протеина.
В зависимост от тежестта на заболяването, или типа СМА, хората с него ще срещат затруднения при движение, хранене, и в някои случаи при дишане, което ги прави все по-зависими от родители и болногледачи.
Хората със СМА имат намалени нива на SMN протеин, който играе критично-важна роля при оцеляването на двигателните неврони, нервни клетки, които се намират в гръбначния стълб и отговарят за контролиране на мускулните движения.
Когато са намалени нивата на SMN протеина, двигателните неврони не могат да изпращат сигнали до мускулите, което с времето ги прави по-малки и по-слаби.
Реф. номер: M-BG-00000519
Материалът е одобрен до 04.2026 г.
РОШ България ЕООД, гр. София, ж.к. София парк, ул. „Рачо Петков Казанджията“ № 2, тел.: (02) 818 44 44, Гореща линия: 0700 10 280 (денонощно за територията на цялата страна, на цената на един градски разговор).