Как преминава денят на човек с рядко заболяване?

Животът на хората с редки болести включва редица предизвикателства. Те се сблъскват със сложни и чест трудно достъпни диагностика и лечение, обвързани със социални и практически трудности. Ежедневието на хората с редки болести често се различава от това на останалите, като проблемите се отразяват на качеството на живот.1

Финансовите проблеми, свързани с живота с рядка болест, могат да бъдат значителни и дългосрочни. Високите медицински разходи за съжаление са неизменна част от живота на хората с редки болести и техните семейства. Основната част от лечението в България се покрива от НЗОК, но някои поддържащи грижи и лечения не са винаги напълно заплатени от национална здравноосигурителна каса, както и ежедневни консумативи, които са нужни за някои пациенти с редки заболявания.

Възникват и проблеми при осигуряването на  финансови- ресурси за някои от нужните приспособления и модификации на дома. Въпреки, че има програми, които осигуряват финансиране на тези нужди, не всеки пациент с рядко заболяване изпълнява изискванията, описани в Закона за хора с увреждания, за да имат право на целева финансова помощ.

Хората с редки болести често изпитват затруднения в професионалната сфера. Грижата и подкрепата, които са им необходими, могат да ги принудят да не могат да бъдат на пълно работно време или дори да прекратят професионалната си дейност. Това може да доведе до загуба на доходи и финансова нестабилност. Съществуват държавни програми, които да стимулират работодателите да наемат повече хора с увреждания и да предоставят работна среда, която да е подходяща.2

Извън медицинските разходи, пациентите с редки болести се нуждаят от допълнителни ресурси. Те се нуждаят от помощни устройства, специални хранителни продукти, покриване на транспортни разходи и дори преустройства в домовете си, за да се справят със специфичните изисквания на заболяванията си. Тези добавени разходи могат да са допълнителна финансова тежест, която пациентите и техните семейства изпитват.3 Част от устройствата, нужни на хората с редки заболявания се заплащат от НЗОК, когато са изпълнени нужните условия.2

Живота на хората с редки болести както и на техните семейства е изпълнен с различни проблеми от социален характер. Част от тях включват:

• Динамика в семейството. Редките болести могат да променят динамиката в семействата, като поставят сериозно напрежение във взаимоотношенията между членовете им. Грижата за пациента с рядка болест изисква време и ресурси, което може да оказва влияние върху всекидневния живот на близките.

• Социална изолация. Пациентите с редки болести често се чувстват социално изолирани поради непознаването на тяхната болест и липсата на подкрепа от обществото. Това може да доведе до усамотение и емоционално изтощение.

• Трудности при адаптиране на работа и образование. Редките болести могат да затруднят пациентите в учебните и професионални им постижения. Често се налага адаптиране на учебни и работни условия или дори прекратяване на професионалната дейност поради физически или когнитивни ограничения.

• Зависимост от други (полагащите грижа). Хората с редки болести се нуждаят от грижа и подкрепа, която се налага да бъде предоставяна от близките им. Много млади хора чувстват дискомфорт поради ограничената им мобилност, тъй като рядко имат способността да притежават книжка.4,5

Диагностицирането на редките болести често е труден и бавен процес. Това се дължи на факта, че понякогамедицинските специалисти не разполагат с необходимите познания и опит в областта на съответните редки заболявания. В резултат на това, поставянето на правилна диагноза може да отнеме години. Средно, за да се постави правилна диагноза на човек с рядка болест, са необходими около 5 години.

С цел подобряване на процеса за диагностициране и намаляване времето за поставяне на правилна диагноза, съществуват експертни центрове, специализирани за редките заболявания. Тук могат да се открият експертните центрове в България: 

Ограничените възможности за лечение са също предизвикателство за хората с редки болести. Поради липсата на обширни изследвания и разработка на медикаменти за тези заболявания, лечението е затруднено. Много от редките болести нямат цялостно ефективно лечение и пациентите се нуждаят от разнообразни терапии и симптоматично лечение. Този факт прави живота с  рядка болест още по-труден за засегнатите лица.4,5

Често трудното и времеемко диагностициране на рядка болест и липсата на подходящи лечебни методи могат да предизвикат стрес, тревожност и депресия у пациентите. Психологическата подкрепа може да им помогне да се справят с емоционалните изпитания, свързани с болестта, и да намерят начини за подобряване на качеството си на живот. Много хора с редки болести споделят, че не са били насочени към психологична подкрепа като една от стъпките за справяне със състоянието им, или достъпът към такава грижа е бил ограничен.4,5

Референции:

1. Life With a Rare Disease. Accessed September 2023; Available from: https://www.rarediseasesinternational.org/living-with-a-rare-disease/

2. Министерство на труда и социалните политики. ЗАКОН за хората с увреждания. Раздел III.  Accessed November 2023; Available from: https://www.mlsp.government.bg/uploads/41/test/zakon-za-horata-s-uvrejdaniq-jan2023.pdf 

3. The Cost of Rare Disease.  Accessed September 2023; Available from: https://erdheim-chester.org/the-cost-of-rare-disease/

4.  Living With a Rare Disease: Common Life Challenges.  Accessed September 2023 Available from: https://alan.lu/living-with-a-rare-disease/

5.  Witt, S., et al., Living with a rare disease - experiences and needs in pediatric patients and their parents. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023. 18(1): p. 242