Как генното таргетиране може да преобрази живота на пациентите с редки форми на рак на белия дроб.
Помислих си — ето къде мога да направя най-голям принос, казва д-р Робърт С. Доебеле (Robert C. Doebele), Директор на Инициативата за изследвания в торакалната онкология на Онкологичния център към Университета на Колорадо (Director of the University of Colorado Cancer Center Thoracic Oncology Research Initiative), когато говори за това какво първо го е вдъхновило да специализира в областта на рака на белия дроб. Това беше сфера с огромни предизвикателства и аз си помислих - трябва да можем да направим нещо повече за пациентите.
Практическият му опит през последните десет години е надхвърлил очакванията му.
“Беше невероятно време да се работи в тази област. През последното десетилетие напредъкът при рака на белия дроб беше по-голям, отколкото въобще можех да си представя,” казва той.
Ракът на белия дроб е сложно заболяване, състоящо се от много форми на рак, за които са необходими различни подходи на лечение за постигане на най-добри шансове за успех. Много от постиженията до момента се дължат на разнообразието от нови и иновативни подходи за лечение - включително имунотерапии и генно-насочени терапии, които излязоха на преден план през последните години.
“Ето какво се промени: Виждаме, че когато разберем биологията на рака на много фундаментално ниво, можем да разработим терапии, които са много специфично насочени към тази биология,” казва д-р Доебеле. “Въпреки че не всички ракови заболявания на белия дроб са свързани със специфични гени, този подход е трансформативен и вече има огромно значение, включително за много пациенти със силно авансирали или трудно лечими ракови заболявания.”
Една от пациентките на д-р Доебеле е Клаудия Пиърсън, която работа в Уайлдърнес училище в Лендър, Уайоминг, и е запалена по планинското колоездене, конния спорт и туристическите походи. Първите й притеснения започнали, когато забелязала някои необичайни симптоми.
“Помня, че имах проблеми със зрението на лявото око и понякога нямах периферно зрение. Бях слаба и губех равновесие,” казва Клаудия. Притесненията на колегите й накрая я накарали да отиде на преглед в края на ноември 2016 г. “Тогава открих, че имам лезия в долния десен лоб на белите дробове и други лезии в мозъка. Това беше истински шок, но аз го приех стоически, вероятно защото отричах състоянието си,” казва Пиърсън.
След поставянето на диагнозата рак на белия дроб Клаудия е получила първоначално лечение с лъчетерапия, но без голям успех. След това, тя е била изпратена при д-р Доебеле, който е предложил да се направят генетични тестове с цел да се открият корените и биологичната причина за раковото й заболяване. Това е било преломен момент за Клаудия, тъй като резултатите са показали, че ракът й е бил предизвикан от рядка мутация или фузия в ROS1 ген.
“ROS1 е ген, който повечето от нас имат, но неговата функция всъщност е напълно непозната,” обяснява д-р Доебеле. “Когато той мутира — тоест, когато претърпи промяна в кодирането си— той става постоянно активиран или „включен“. Това кара клетките да растат и да се разпространяват, което води до рак.”
Клаудия принадлежи към рядка група пациенти — само от 1 до 2% от пациентите с недребноклетъчен рак на белия дроб имат активиращо ROS1 генно сливане — но за тях вече има надежда. Находката от генетичния й тест означава, че Клаудия може да се включи в клинично изпитване, което изследва ново лечение, разработено да се насочи точно към тази генетична мутация.
“Това изпитване беше Божи дар, за да продължа живота си,” казва тя. “Д-р Доебеле беше толкова мил, отзивчив и информиран. Гледам към бъдещето с голяма надежда.”
Д-р Доебеле вярва, че истории като тази на Клаудия стават все по-чести, тъй като напредъкът в прецизната медицина води до най-ценния от всички резултати — повече време.
“Когато започнах работата си в тази област преди десет години, много пациенти живееха само 10-12 месеца,” казва той. “Сега виждаме много пациенти с преживяемост от пет и повече години, което е невероятно. А с таргетните лекарства знаем, че не е нужно да лекуваме 100 пациента, за да видим полза при един от тях - можем да изберем този един пациент, преди да сме започнали.”
Следващото голямо предизвикателство е да се гарантира, че всеки пациент с рак на белия дроб се тества за специфични генетични маркери като ROS1. “Чудесно е, че преминаваме към анализи със секвениране от следващо поколение, с които можем да диагностицираме много гени наведнъж — т.е. не само ROS1, а цяла гама от гени, което може да ни помогне да определим необходимото лечение,” казва д-р Доебеле.
Д-р Доебеле вярва, че сме едва в началото на развитието на персонализираните онкологични лекарства и че един ден лечението може да бъде уникално за всеки човек.
Това означава, че много пациенти като Клаудия, които отговарят добре на лечението, гледат към бъдещето с надежда.