Ежедневни грижи при отделни редки заболявания

Ежедневната грижа за хора с редки болести е важно и многокомпонентно задължение, най-често възложено на семейството на болните. Поради разнообразието на редките болести се изисква различен тип грижа и подкрепа. При новодиагностицирани случаи има няколко отправни точки, които да улеснят и да дадат насока на полагащите грижа:

• Информираност. Проучете подробно рядката болест, с която се борите като използвате източници с медицинска литература като Orphanet и NORD, които предоставят информация както за самите редки болести, така и за възможни лечения. Това ще Ви осигури по-добро разбиране и ще подобри уменията Ви да се грижите и подкрепяте пациента.

• Експертна грижа. Потърсете специалисти, които и преди са се сблъсквали с болестта на човека, за когото се грижите. Тук могат да се намерят експертните центрове в България: www.raredis.org. Също така могат да се селектират експертни центрове на база локация и конкретна болест тук: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=EN 

• Изисквания. Изисквайте подробни обяснения за всичко, което Ви интересува,  от лекарския екип, с който работите. Понякога могат да бъдат назначени и допълнителни изследвания по преценка на лекуващия лекар.

• Следете новите проучвания. Може да попаднете на нови клинични проучвания, които да са подходящи за човека, за когото се грижите. Може да търсите нови проучвания за болестта, която Ви интересува тук: https://findmecure.bg/

• Образовайте другите. Образовайте медицинските лица, които Ви подпомагат, както и Вашите близки за спецификите и ежедневните трудности свързани с конкретната рядка болест.1

Налагат се специфични модификации в ежедневието на пациентите със СМА и съответно трябва да се обърне внимание на някои ключови неща при грижата у дома. Основните цели на грижата вкъщи са облекчаване на симптомите, предотвратяване на усложнения и подобряване на качеството на живот, като е от изключителна важност да се следи дишането и хранителния режим на пациента.2

За да се подобри ежедневието на пациентите със СМА, могат да се направят редица промени и модификации в дома. Тези промени не само могат да повишат качеството на живот и подвижността на пациентите, но и да намалят риска от наранявания и да улеснят денонощната грижа. Съгласно Закона за хората с увреждания, хората с трайни увреждания с ≧ 90 степен на трайно намалена работоспособност  и децата с определени вид и степен на увреждане, които се придвижват с инвалидна количка, имат право на целева помощ до двукратния размер от линията на бедност за съответната година, за преустройство на жилище, ако средномесечният доход на член от семейството за последните 12 месеца е равен или по-нисък от линията на бедност.3

Инсталирането на рампи пред входните врати и стълбите може да улесни движението на инвалидната количка и да позволи на пациента да влиза и излиза от дома си без трудности. За да е възможно минаването на инвалидни колички и скутери, входовете трябва да бъдат разширени, като могат да се добавят двойни панти за допълнителна модификация, улесняваща пълното отваряне на вратите.

Банята може да бъде преустроена, за да се осигури лесен и безопасен достъп, като се инсталират стабилни дръжки за опора и противоплъзгащи се настилки за под, което предпазва от падане и наранявания. За всички изброени: рампи, инвалидни колички, скутери, дръжки и др.може да се намери информация от НЗОК или чрез социални грижи, европейски програми, от какви възможности могат да се възползват пациентите със СМА.

Могат да се подберат специални мебели, които да са комфортни и с подходящ размер за пациентът със СМА. Столове и легла с висока облегалка и подходяща подпора могат да подобрят позиционирането и удобството на пациента. Държането на често използвани предмети на достъпни, по-ниски места, позволява на хората със СМА по-голяма самостоятелност и съответно улеснява грижещия се за такъв пациент.

Технологични помощни средства, като домашни асистенти и устройства за управление на осветлението, могат да улеснят използването и контрола на различни уреди  и системи в дома, както и да позволят по-голяма независимост на пациента. Тези промени и модификации могат значително да подобрят качеството на живот на хората със СМА и да ги направят по-независими в тяхното ежедневните си задачи.2,4

Различно по вид оборудване може да бъде използвано, за да се увеличи самостоятелността на хората със СМА. Тези устройства предоставят подкрепа и улесняват изпълнението на различни задачи в ежедневния живот. Ето някои от тях:

• Инвалидни колички. Инвалидните колички са от съществено значение за мобилността на хората със СМА. Те се предлагат в различни модели и размери, като се търси най-подходящата за нуждите на съответния пациент.1,2 НЗОК може да покрие напълно или частично разходите за рингова инвалидна количка, или акумулаторна количка въз основа на оценка на състоянието на пациента.5

• Cough Assist Машина (за асистирано откашляне). Помага за по-пълноценно откашляне чрез постепенно вкарване на въздух в белите дробове при вдишване и бързо обръщане на потока при издишване, за да изтласка секретите навън и те да бъдат отстранени от устата със специална смукателна машина1,2. Тези апарати могат да бъдат доста скъпи, но има възможност за тяхното наемане с месечен наем.6

• Пулсов оксиметър. Той служи за измерване на процента кислород в кръвта чрез сензор на малка щипка, която се поставя на пръста. Това позволява денонощно следене и реакция, в случай на прекалено ниски нива на кислород. Пулсовият оксиметър е изключително достъпен и наличен в повечето аптеки.1,2

• BiPAP (Bilevel positive airway pressure) апарат. Този апарат предоставя голям обем въздух към белите дробове при вдишване, което  подпомага  пациентите със СМА, които са неспособни да се справят сами.1,2 Такъв вид апарат не се покрива от НЗОК, но отново някои компании предоставят възможност за ползване срещу месечен наем.7

• Рамка за стоеж. Хората загубили способността си да стоят прави, могат да бъдат подпомогнати от такива устройства, като стоенето може да подобри здравината на мускулите и костите.1,2 Такива приспособления могат да се поемат изцяло или частично от НЗОК, в зависимост от оценката на функционалното състояние на пациента и цената на производителя.5

Професионалната подкрепа от медицински персонал като медицински сестри може да бъде от изключителна полза за лицата със СМА. Редовните посещения на медицински сестри могат да създадат възможност за детайлно разбиране на специфичните нужди на пациента. Освен това те могат да подпомогнат разнообразни медицински процедури, които е възможно да се извършват в дома, да следят за правилното хранене и да помагат за изпълнение на  ежедневните задачи и движение.2 

Хората с увреждания в България имат право на медицинска подкрепа по реда на Закона за лечебните заведения и на Закона за здравното осигуряване. Това освен диагностика и основно лечение  включва също физикална терапия, говорна и зрителна терапия, кинезитерапия, хидротерапия, ерготерапия и психотерапия.

Физиотерапията е от изключително значение за хората със СМА, както е описано по-долу. Затягането на ставите (контрактури) е често явление при хора с това заболяване и може да предизвика болка и затруднения при движението. Редовните сесии при физиотерапевт могат да помогнат на пациентите да поддържат мобилността на ставите и да се справят със затрудненията при движението. 

Физиотерапевтите често подготвят индивидуални упражнения, които са подходящи за нуждите на всеки пациент. Семействата и самите пациенти се учат как да извършват упражненията и как да използват оборудването, така че физиотерапията да може да бъде интегрирана в ежедневието на тези хора. Важно е да се подчертае, че физиотерапията играе решаваща роля в поддържането на ниво на самостоятелност на пациента със СМА, като му помага да се справи със симптомите и предизвикателствата, свързани с болестта.8

Вашият лекар може да Ви даде информация за всички видове терапия, които се предоставят за пациенти със СМА и се заплащат от НЗОК, когато са изпълнени всички необходими условия за тяхното получаване.9

Повече информация, насоки и запитвания за помощ могат да се потърсят от пациентски организации като:

• Българска Асоциация за Закрила на Пациентите
  (https://patient.bg/),

• Национална пациентска организация
  (https://npo.bg/),

• Българска асоциация за невромускулни заболявания (https://banmz.bg/)

• Българско дружество по невромускулни заболявания (https://www.nmd-bg.com/). 

Ежедневната грижа за хората с оптичен невромиелит (NMOSD) е фокусирана върху управлението на медицинските проблеми, характерни за тази рядка автоимунна болест. NMOSD е заболяване, което засяга централната нервна система, включително оптичния нерв и гръбначния мозък, и може да доведе до сериозни усложнения и нарушения.10

1. Зрителни проблеми. За предпазване от влошаване на зрението е добре да се избягва голямо натоварване на очите. Когато има нарушено зрение, е важно да се подпомогне ежедневието на пациента чрез използване на контрастиращи цветове при организацията на стаи и бюра. Също така, използването на електроника с настройки за нарушено зрение и подредбата на вещите от ежедневието имат ключово значение за улесняване на пациента.11,12

2. Функция на пикочния мехур. Често при пациенти с NMOSD има проблеми с функционалността на пикочния мехур, което създава ежедневен дискомфорт. Някои неща, които могат да решат този проблем са: подходящи медикаменти, използване на превръзки при жени, катетеризация, като при някои хора е възможна и хирургическа намеса.12

3. Чревна функция. Подобно на проблемите с пикочния мехур, нарушения в чревните функции са също често срещани, като основния проблем е запекът. На първо място трябва да се обърне внимание на диетата, която трябва да е богата на фибри и редовен прием на течности. Други помощни средства могат да бъдат лекарства или продукти срещу спонтанно изпускане, които да се справят с протичания или съответно други, които да подпомагат изхождането.12,13

4. Сексуална дисфункция. Поради симптомите на болестта, които причиняват неврологични нарушения се среща и сексуална дисфункция при хора с NMOSD.Този проблем най-често може да бъде повлиян от стандартните лекарства за еректилна дисфункция. Могат да са от помощ и различни лубриканти.11

5. Спастичност на мускулите. Сковаността и крампите на мускулите са често срещан проблем при тези пациенти. Трябва да се изготви подходящ тренировъчен режим, който включва и упражнения за разтягане. Един от терапевтичните варианти е и инжектиране с ботулинов ботулин, който отпуска мускулите и може да има ефект, който трае с месеци.12

6. Болка. Хроничната болка обикновено е част от живота на хората с NMOSD. Приемът на различни болкоуспокояващи, физиотерапия и обръщане на внимание върху стойката, за да се предотврати притискане на нерви, са основните начини за справяне с болката.12

7. Трудности при ежедневните задачи. Поради затруднения в движението, ежедневните задачи могат да бъдат предизвикателство. За този проблем могат да бъдат полезни модификации в дома като дръжки за захващане в баните, подвижни седалки на тоалетните и улеснения в облеклото като разтегливи връзки на обувки.12

8. Трудности при ходене. Проблемите с подвижността могат да се подобрят чрез физиотерапия и лично оборудване като бастуни, проходилки и шини със специален дизайн, които най-често се заплащат от НЗОК при покриване на критериите описани от институцията 5,12

Хемофилията е наследствено заболяване на кръвта. При хемофилия А липсва фактор VIII на кръвосъсирването. Без този фактор кръвта не се съсирва нормално. 

• Хората с хемофилия трябва да имат достъп до лечение с оптимална ефективност за превенция на кървенето и лечение на всякакви спонтанни или свързани с травма кръвоизливи. Профилактиката е стандартът в грижата за хора с тежка форма на хемофилия и за някои хора със средно тежка форма на хемофилия..

  Хемофилия А е заболяване, което изисква повишено внимание, особено при пациентите с тежка форма. Неспособността на кръвта да се съсирва правилно при  пациентите с това заболяване изисква внимателна грижа. На лице трябва да са мерки, които да предотвратяват потенциални опасности, знание за прилагане на първа помощ и адекватно проследяване на здравословното състояние на хората с Хемофилия А.  

  Да живееш с хемофилия означава повече от периодични посещения при лекар и редовен прием на лекарства. Подобно на много хронични заболявания, хемофилията изисква от хората да предприемат съзнателни стъпки в живота си, за да намалят риска от усложнения и да живеят възможно най-здравословен живот.

  Противно на това, което някои може би вярват, хемофилията не пречи на хората да се занимават с физическа активност. Упражненията укрепват мускулите, а силните мускули предпазват ставите на човека и могат да намалят риска от спонтанно кървене. Изследванията установяват, че увреждането на ставите е един от най-големите фактори, които влияят отрицателно върху качеството на живот на хората с хемофилия.

  Спортуването е добър начин за изграждане на мускули и подобряване както на физическата, така и на когнитивната (умствената) издръжливост. Човек с хемофилия, който иска да спортува, трябва да прецени колко тежко е неговото заболяване и кои спортове биха били най-подходящи. Някои спортове, като тези с частичен или пълен контакт, като футбол или баскетбол, вероятно са твърде рискови. Други спортове, като тенис или плуване, ще предложат повече ползи, отколкото рискове. Поддържането на здравословно тегло е изключително важно, за да се щадят костите и ставите.

  Има две основни категории лечение на хемофилия: профилактика и лечение при нужда.

  Терапиите могат да се използват при нужда, когато кървенето вече е настъпило или рутинно за предотвратяване на кървенето (профилактика). Днес хората с хемофилия и техните семейства са обучени да приемат хемостатични продукти у дома (домашна терапия). Възможността за приемане на хемостатични продукти още в дома означава, че кървенето може да бъде лекувано по-бързо, което води до намаляване на тежестта му и следователно до по-малко дългосрочни проблеми. Прилагане на терапията в дома предлага гъвкавост в ежедневието на хората, тъй като намалява отсъствието от работа или училище и дава възможност за участие в повече физически активности, което подобрява качеството на живот на пациентите.

  .

  Редовните консултации с хематолог са ключови за следенето и управлението на заболяването. Ваксинацията срещу хепатит А и хепатит В е също важна, тъй като защитава хората с хемофилия А от възможни инфекции.

  Нужно е добро планиране преди процедури, при които е възможно кървене, каквото е посещението при зъболекар. Медицинските лица трябва да бъдат предупредени за състоянието, за да знаят как да реагират при по-голямо кървене. 

  Подутини, порязвания и натъртвания са типични за повечето деца, особено когато растат и стават по-любопитни и склонни към приключения. Но за дете с хемофилия дори малките наранявания могат да бъдат по-опасни, отколкото биха били за дете без хемофилия.

  Родителите на деца с хемофилия могат да предприемат няколко стъпки, за да намалят риска на детето си да получи тежки наранявания или порязвания:

  • Уверете се, че децата винаги носят каска, когато карат велосипед, тротинетка, скейтборд, скутер или подобно средство. Препоръчват се също наколенки и налакътници.

  • Винаги закрепвайте правилно предпазните колани и всяка мебел, в която седи вашето бебе или малко дете, включително столчета за хранене, столчета за кола и колички.

  • Малките деца обичат да изследват околната среда, но често са нестабилни на собствен ход. Уверете се, че мебелите в къщата нямат остри ъгли или че ъглите са подходящо подплатени.

  • Дръжте ножици, ножове, игли, инструменти и други остри предмети далеч от погледа и обсега на Вашето дете. Ако ги държите извън полезрението, намалявате вероятността детето Ви да се опита да се покатери, за да вземе остър или опасен предмет.

  • Играта навън и на детските площадки е здравословен начин децата да развият силни двигателни умения, мускули и дори мисловни умения. Все пак прегледайте цялото оборудване на детската площадка за потенциални рискове, свързани с безопасността.

  • Обучете учители, детегледачки, роднини и всички останали, които са ангажирани в грижата за Вашето дете как да се справят с наранявания и кървене.14,15,16

Като социално отговорна компания, Рош България предприема усилия да подобри грижата за пациентите с редки заболявания. През 2023 г., с подкрепата на Рош, е стартирана програма за "Подобряване на цялостната грижа за пациентите с редки болести: Хемофилия А и Спинална Мускулна Атрофия (СМА)". Тази инициатива е насочена към помощта за пациентите с хемофилия А и СМА, преодолявайки сериозни бариери като ограничения в достъпа до лекари, които да помогнат с контрола на заболяването: редовни прегледи, изследвания, рехабилитация, консултации с други специалисти и хирургични интервенции. Програмата предоставя подкрепа с транспортни услуги, което значително улеснява пациентите. Допълнителна информация за участие в програмата може да получи всеки пациент с хемофилия тип А или СМА от своя лекуващ лекар.

Референции:

1. United HealthCare. Caregiver Focus: Rare Diseases. 2020. https://www.uhc.com/content/dam/uhcdotcom/en/IndividualAndFamilies/PDF/UA_SPRJ55107-caregiving-for-people-with-rare-disease.pdf

2.  Working With Health Aids and In-Home Assistants  Last updated: October 2021  Accessed September 2023; Available from: https://spinalmuscularatrophy.net/home-assistance

3. Министерство на труда и социалните политики. ЗАКОН за хората с увреждания. Раздел VI, ЧЛ. 75 Accessed November 2023; Available from: https://www.mlsp.government.bg/uploads/41/test/zakon-za-horata-s-uvrejdaniq-jan2023.pdf 

4.  Millard, E. Accessible Living: The Comforts of Home. 2017 Accessed September 2023; Available from: https://www.mda.org/quest/article/accessible-living-the-comforts-of-home

5. НЗОК. Списък-спецификация с определени и групирани помощни средства, приспособления, съоръжения и медицински изделия извън обхвата на задължителното здравно осигуряване, съгласно чл. 73, ал. 1 от Закона за хората с увреждания, от раздел А на спецификация, утвърдена от НС на НЗОК с решение № РД-НС-04-135/16.11.2021 г, в сила от 01.07.2022 г.; Available from: https://www.nhif.bg/bg/facilities/main#docs_section2

6. Accessed October 2023; Available from: https://www.respiron.eu/produkt/coughassist-e70-апарат-за-асистиране-на-откашлян/ 

7.  Accessed October 2023; Available from: https://www.nhif.bg/bg/online/answers/get_file/37921 

8. A Guide to the 2017 International Standardsof Care for SMA - Physiotherapy and Rehabilitation.  Accessed September 2023; Available from: https://smacare.guide/physiotherapy-and-rehabilitation/

9.  НЗОК. КП № 261 ФИЗИКАЛНА ТEРАПИЯ И РЕХАБИЛИТАЦИЯ ПРИ ПЪРВИЧНИ МУСКУЛНИ УВРЕЖДАНИЯ И СПИНАЛНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ; Available from: https://www.nhif.bg/bg/search?q=%D0%BA%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%87%D0%BD%D0%B8+%D0%BF%D1%8A%D1%82%D0%B5%D0%BA%D0%B8 

10.  A Guide to Living with NMOSD. July 28, 2022 Accessed September 2023; Available from: https://specialtyinfusion.com/2022/07/28/a-guide-to-living-with-nmosd/

11.  Living with NMOSD can be difficult. Explore ways to help you meet the challenge. Accessed September 2023; Available from: https://nmosd.com/nmosd-support/living-with-nmosd

12. NMOSD - Long-Term Care. Accessed September 2023; Available from: https://wearesrna.org/living-with-myelitis/disease-information/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder/long-term-care/

13.  Bowel issues in NMOSD. Accessed September 2023; Available from: http://www.nmouk.nhs.uk/living-with-nmo/bowel-issues-in-nmo

14.  Haelle, T. 5 Tips for Living Well With Hemophilia A. 2022 Accessed September 2023; Available from: https://www.everydayhealth.com/hemophilia/living-well-with-hemophilia-preventive-care-first-aid-lifestyle/

15.  Nationwide Children's - Hemophilia. Accessed September 2023; Available from: https://www.nationwidechildrens.org/conditions/hemophilia

16. Treatment Guidelines Working Group, on behalf of the World Federation of Hemophilia (WFH). Guidelines for the management of hemophiliaAccessed September 2023. Available at: ttps://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf