Редки болести на кръвта (Haemophilia A) - кратко описание

Хематологичните заболявания засягат червените и белите кръвни клетки, тромбоцитите, кръвоносните съдове, костния мозък, лимфните възли, слезката, и белтъците (факторите), свързани с кървенето и кръвосъсирването.1

Хемофилия тип A е рядко генетично заболяване, вследствие на мутация в гена, кодиращ кръвосъсирващия фактор VIII. Терминът "хемофилия" произлиза от думите "любов (philia) към кръвта (hemo)" и се характеризира с продължително и прекомерно кървене спонтанно или вследствие на лека травма.

Докладът на World Federation of Hemophilia (WFH) за 2022 включва избрани демографски и свързани с лечението данни за хора от целия свят с: хемофилия, болест на von Willebrand, редки състояния на дефицит на други фактори на кръвосъсирването и наследени нарушения на тромбоцитите.

Докладът за 2022 г. съдържа данни за повече от 427 000 души с нарушения на кръвосъсирването в 125 държави. През 2022 г. са идентифицирани 257 146 души с хемофилия, от които близо 209 000 са с хемофилия А и повече от 40 000 с хемофилия В. Данните на WFH покриват приблизително 85% от световното население.3

Хемофилия тип А в ⅔ от случаите е наследствено заболяване, тъй като се предава чрез гените на родителите, докато в останалата ⅓ от пациентите проявите на хемофилия тип A не са свързани с фамилна обремененост.2

Единствено след количественото определяне на фактор VIII можем да поставим диагноза хемофилия тип А. 

Хората с хемофилия трябва да имат достъп до лечение с оптимална ефективност за превенция на кървенето и лечение на всякакви спонтанни или свързани с травма кръвоизливи. Профилактиката е стандартът в грижата за хора с тежка форма на хемофилия А и за някои хора със средно тежка форма на хемофилия.4

За повече информация относно правилното диагностициране, терапевтични възможности, и митове и истини относно хемофилия А, натиснете тук.


Предоставената информация има за цел единствено да информира и не трябва да се възприема като заместител на медицинска консултация от лекар или друг квалифициран здравен специалист. За диагностика или лечение на здравословни проблеми, потребителите следва винаги да търсят професионална медицинска помощ.

Референции:

  1. Blood Disorders. Accessed September 2023. Available from: https://www.hematology.org/education/patients/blood-disorders

  2. Hemophilia A. An overview of symptoms, genetics, and treatments to help you understand hemophilia A. Accessed September 2023. Available from: https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/hemophilia-a

  3. World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2022. Available at: https://wfh.org/research-and-data-collection/annual-global-survey/ 

  4. Treatment Guidelines Working Group, on behalf of the World Federation of Hemophilia (WFH). Guidelines for the management of hemophiliaAccessed September 2023. Available at: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf

Вижте повече

Предоставената информация на този сайт има за цел единствено да информира и не трябва да се възприема като заместител на медицинска консултация от лекар или друг квалифициран здравен специалист. За диагностика или лечение на здравословни проблеми, потребителите следва винаги да търсят професионална медицинска помощ. Съдържанието на страниците на Рош България ЕООД е обект на авторско право на компанията. Каквито и да било права, които не са изрично предоставени, са запазени. Всяко възпроизвеждане, прехвърляне, разпространяване или запаметяване на част или на цялото съдържание, освен за лични цели, може да се извършва само след изрично писмено разрешение от страна на Рош България ЕООД.

За контактиРош по светаlinkedinfacebooktwitterinstagramyoutubeНие от РошФармацевтични решенияКариериМедияИсторииПолитика за поверителностУсловия за ползванеПолитика за бисквитки