Неврологични (СMA и NMOSD) редки болести

Неврологичните болести обхващат широк спектър от състояния, които засягат нервната система. Най-широкото им разделение е на нарушения на централната нервна система (засягащи главния и гръбначния мозък) и нарушения на периферната нервна система (засягащи нервите). Примери за редки неврологични болести са:

Заболяванията от спектъра на оптичния невромиелит (NMOSD) е група от заболявания, която протича хронично и предизвиква възпаление в очния нерв (оптичен неврит) и гръбначния мозък (миелит). 1 При повечето пациенти с NMOSD се наблюдават повтарящи се пристъпи, разделени от периоди на ремисия. В продължение на дълги години NMOSD се разглежда като вариант на множествената склероза, но скорошните открития дадоха основание на специалистите да го разглеждат като отделно заболяване поради уникалния му механизъм и патогенеза. 1

Характерните симптоми на NMOSD са оптичен неврит или миелит. Невритът на зрителния нерв води до различни зрителни нарушения, а в крайната фаза и  и загуба на зрение. Миелитът може да доведе до изтръпване, загуба на чувствителност, болезнени мускулни крампи   парализа на долните крайници, а понякога и неконтролируемо хълцане или повръщане. 2

NMOSD се счита за автоимунно заболяване, въпреки че точната му причина не е известна. През 2015 г. бяха публикувани диагностичните критерии на Международния консенсус за заболявания от спектъра на оптичния невромиелит, като в тях са предложени две подгрупи пациенти с NMOSD: такива с и такива без AQP4 (Аквапорин 4) антитела в кръвта си.3

При повечето пациенти се използва краткосрочна имуносупресивна терапия (обикновено кортикостероиди), последвана от форма на дългосрочна имуносупресия.1 За повече информация относно потециалните лечения на NMOSD може да прочетете повече тук. 

Спиналната мускулна атрофия (СМА) се отнася до група наследствени заболявания, които увреждат и убиват специализирани нервни клетки в главния и гръбначния мозък, известни като моторни неврони. Тези неврони контролират движенията в различни части на тялото, включително ръцете, краката, лицето, гърдите, гърлото и езика, както и дейности като говорене, ходене, преглъщане и дишане. 4

СМА засяга 1 на 11 000 живородени деца, като представлява най-честата генетична причина за смърт при малките деца. 5

Най-често срещаната форма на СМА се дължи на мутирал ген, наречен SMN1. Този ген обикновено произвежда белтък, който е от съществено значение за моторните неврони. Хората със СМА имат недостатъчни нива на този протеин, което води до загуба на моторни неврони в гръбначния мозък и причинява мускулна слабост и умора. 6

Ако не се установи генетичен дефект на   гена или  анамнезата и изследванията на пациента не са типични за СМА, лекарят може да се обърне и към други диагностични методи: 7

• Електромиография за регистриране на електрическата активност на мускулите

• Изследване на скоростта на нервната проводимост 

• Мускулна биопсия 

• Кръвни изследвания

В зависимост от възрастта, в която се появява заболяването, то се дели на 4 типа: 7,8

• Тип 1: Кърмачета под 6-месечна възраст  с тежка мускулна слабост, които не могат да седят самостоятелно.

• Тип 2: Кърмачета между 6- и 18-месечна възраст, които могат да седят без чужда помощ, но не и да се изправят и ходят самостоятелно. 

• Тип 3: Деца над 18-месечна възраст. Ходят независимо, но може да се нуждаят от асистенция, с времето губят възможността да ходят сами.

• Тип 4: Развива се след 30-годишна възраст с лека до умерена мускулна слабост на краката, като хората могат да се движат самостоятелно. 

Въпреки че човек не може напълно да се излекува от СМА, терапията понастоящем е насочена към овладяване на симптомите чрез комплексна грижа и съпътстваща рехабилитация. Терапевтичните процедури  целят да предотвратят усложненията, за да се осигури по-добро качество на живот и да се забави прогресията на заболяването. Лекарите могат да приложат генна терапия, специфични лекарства и други методи за спиране на увреждането на моторните неврони и забавяне на прогресията на заболяването. 7

Референции:

1. Neuromyelitis Optica (NMO, Devics Disease).Last Update: February 12, 2023. Accessed September 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572108/

2. Neuromyelitis optica. Accessed September 2023. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neuromyelitis-optica/symptoms-causes/syc-20375652

3. Fujihara, K. Neuromyelitis optica spectrum disorders – still evolving and broadening. Curr. Opin. Neurol. 2019;32(3):385-394.

4. Spinal Muscular Atrophy (SMA). Accessed September 2023. Available from:https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

5. An overview of the Cure SMA membership database: Highlights of key demographic and clinical characteristics of SMA members. Accessed September 2023. Available from: https://content.iospress.com/articles/journal-of-neuromuscular-diseases/jnd170292

6. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Last reviewed on March 13, 2023. Accessed September 2023. Available from: https://sci-hub.se/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28768735/

7. Spinal Muscular Atrophy.  Accessed September 2023. Available from: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy

8. Types of spinal muscular atrophy. Accessed November 2023. Available from:

   https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/types/