Животът с рядко заболяване не се ограничава само до това да съумееш да се справиш със симптомите. Той включва и преодоляването на стреса и чувството за изолация.

Поставянето на правилна диагноза отнема години, а лечението може да бъде трудно достъпно. Пациентите са принудени ежедневно да разказват за болестта си на хора, които никога не са чували за нея. 

Не е изненада, че тези предизвикателства излагат пациентите с редки заболявания на повишен риск от проблеми с психичното здраве, като тревожност и депресия. С нарастването на осведомеността за редките заболявания, все по-ясен става фактът, че пациентите се нуждаят от помощ, за да поемат емоционалното бреме, породено от състоянието им. 

Хората с редки заболявания се сблъскват със същите предизвикателства, с които и тези с по-често срещаните хронични заболявания, но са изправени и пред допълнителни стресогенни фактори. 

Един от тях е дългият диагностичен процес. Получаването на окончателна диагноза отнема средно пет години на пациентите с редки заболявания,  а много от тях прекарват целия си живот без такава. По време на този продължителен процес, пациентите са подложени на редица прегледи и изследвания, консултации с множество лекари, а понякога и няколко начални неправилни диагнози. Този изтощителен процес е сериозен източник на стрес и безпокойство за пациентите и техните семейства.1

Дори след поставяне на диагноза, само за 6% от редките заболявания е налично ефективно лечение. Поради това пациентите и лицата, които се грижат за тях, са изправени освен пред физическото изпитание и пред значителни финансови, психически и битови проблеми. 

Хората с редки заболявания обикновено са изправени и пред социални предизвикателства като изолация, защото не познават никого с тяхното заболяване, което от своя страна води до по-висок риск от тревожност и депресия. Нови проучвания показват, че хората с редки болести също се сблъскват със сериозна стигма и често биват дискриминирани, по отношение на достъп до образование, работа, културни мероприятия и др. заради тяхното заболяване. Тази дискриминация допринася за социалното неравенство и може да повлияе отрицателно на хората с редки заболявания.. 2-5

В допълнение, резултатите от последни проучвания показват, че животът с рядко заболяване може силно да повлияе на нивата на тревожност, стрес, депресивно настроение, емоционално изтощение и суицидни мисли при пациентите. Въпреки това този проблем често не се приема достатъчно сериозно и понякога, когато пациентите търсят подкрепа, биват погрешно диагностицирани с психични разстройства.

Според проучване проведено сред 1203 пациенти с редки болести и грижещите се за тях, мнозинството са отговорили, че не са получили достатъчно психологическа подкрепа. Почти половината от участващите пациенти (46%) и болногледачи (48%) отговорят с „Категорично несъгласен“ на твърдението „Медицинските специалисти питат за психическото и емоционалното състояние на детето ми.” 57% от родителите на дете с рядко заболяване отговорят, че „Никога“ не са получавали въпрос от лекарите на детето си относно психичното им здраве.6

Психологическата подкрепа трябва да бъде неразделна част от стандартните грижи за пациентите с редки болести. Понастоящем не съществуват публикувани консенсусни насоки за вида и степента на психологическата подкрепа, необходима на лицата, засегнати от рядко заболяване и техните семейства.

Проучванията показват, че ранната и навременна намеса може да ограничи психологическия дистрес и да има окуражаващо влияние върху благосъстоянието на пациентите, семействата им и лицата, които се грижат за тях. Периодът до поставянето на диагноза се приема като най-труден за преодоляване. Включването на психосоциална подкрепа и консултиране още в процеса на диагностициране може да предотврати години на психологически стрес. Проучванията сочат подобрено качество на живот при приложена ранна психосоциална оценка и мониторинг. Има и доказателства, че дългосрочната подкрепа може да подобри благосъстоянието на членовете на семейството, да спомогне за укрепване на взаимоотношенията и да предотврати разпадането на връзките.7-9


Хората с редки заболявания и техните семейства имат желанието и нуждата да се срещат с други с тяхното състояние, но повечето никога не са имали тази възможност. Много организации създават групи за подкрепа и взаимопомощ, както и конференции за хора с редки заболявания, за да се свържат с други като тях и да се учат от експерти в областта. Това да се окажеш в стая с хора, които изглеждат като теб, разбират през какво си преминал и как се чувстваш, може да промени живота ти.10

За някои пациенти, това да се включат в процеса на предоставяне на социална подкрепа за други в нужда може да има по-значително влияние върху психическото им здраве от получаването на подкрепа отвън. Хората, които са били свързани с общността на пациенти с редки болести за дълъг период от време, се чувстват добре, когато се занимават с доброволчество, застъпничество и наставничество на други, по-неопитни и с по-големи потребности от тях.


Въпреки че последното нещо, което човек с рядко заболяване иска, е още едно посещение на медицински специалист, консултациите с терапевт са силно препоръчителни. Те помагат на пациентите да се почувстват чути и да усвоят механизми за справяне със стреса, специфични за техните нужди. В някои случаи това може да помогне и при овладяването на физическите им оплаквания. 

Доказано е, че когнитивно-поведенческата терапия значително помага при болка. Проучване на изследователи от Япония установи, че специфични области на мозъка, свързани с хронична болка, се променят от абнормни до нормални след 12-седмично приложение на когнитивно-поведенческа терапия. Благодарение на подема на телемедицината в последните години, днес все повече хора имат улеснен достъп до психотерапия.11

Любимите занимания предлагат своеобразно терапевтично бягство на хората с редки заболявания. Потапянето в любима дейност - било то рисуване, музика, градинарство, спорт или друга дейност, предоставя отдушник за себеизразяване, творчество и постижения. Тези занимания не само отвличат вниманието от ежедневните предизвикателства, но и изграждат чувство за посока и цел в живота. Нещо повече, хобитата могат да култивират социални връзки, да помогнат в борбата с чувството на изолация, като играят основна роля в укрепването на психическото благополучие въпреки медицинското състояние. 

В контекста на редките заболявания пътят от диагнозата до лечението е изпитание за устойчивостта на човешкия дух. Предизвикателствата, породени от тези състояния - от забавяне на диагностиката до социални стигми, изискват повече от обикновено физическо лечение. Емоционалната и психологическата подкрепа се очертават като крайъгълен камък в това пътуване, осветявайки пътя през чувствата на изолация, страх и несигурност. 

Такава подкрепа не само смекчава стреса, свързан с живота с рядко заболяване, но също помага на пациентите да се адаптират и намерят надежда. За тези, които се борят с редки заболявания, както и за хората, които се грижат за тях, търсенето и предлагането на качествена емоционална и психологическа подкрепа е не само полезно – то е от съществено значение за достигането на физическо и емоционално благосъстояние. 

Референции:

  1. Zhu Q, Chen YZ, Xu Y. Editorial: Biomedical informatics applications in rare diseases. Front Artif Intell. 2022 Oct 27;5:1051182. doi: 10.3389/frai.2022.1051182. PMID: 36388397; PMCID: PMC9650434.

  2. Anderson, R., Walburn, J., & Morgan, M. (2019). Experiences of stigma over the lifetime of people with xeroderma pigmentosum: A qualitative interview study in the United Kingdom. Journal of Health Psychology, 24(14), 2031–2041. https://doi.org/10.1177/1359105317714643

  3. Bryson, B., Bogart, K. R., Atwood, M., Fraser, K., Locke, T., Pugh, K., & Zerrouk, M. (2021). Navigating the unknown: A content analysis of the unique challenges faced by adults with rare diseases. Journal of Health Psychology, 26(5), 623–635. https://doi.org/10.1177/1359105319828150

  4. Bogart, K. R., & Irvin, V.L. (2017). Health-related quality of life among adults with diverse rare disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12(177). doi: 10.1186/s13023-017-0730-1

  5. Munro, M., Cook, A. M., & Bogart, K. R. (2021). An inductive qualitative content analysis of stigma experienced by people with rare diseases. Psychology and Health. https://doi.org/10.1080/08870446.2021.1912344

  6. Spencer-Tansley, R., Meade, N., Ali, F. et al. Mental health care for rare disease in the UK – recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res 22, 648 (2022). https://doi.org/10.1186/s12913-022-08060-9

  7. Dellve L, Samuelsson L, Tallborn A, Fasth A, Hallberg LR. Stress and well-being among parents of children with rare diseases: a prospective intervention study. J Adv Nurs 2006;53:392-402.

  8. Masulani-Mwale C, Kauye F, Gladstone M, Mathanga D. Development of a psycho-social intervention for reducing psychological distress among parents of children with intellectual disabilities in Malawi. PLoS One 2019;14:e0210855.

  9. Martin K, Geuens S, Asche JK, et al. Psychosocial recommendations for the care of children and adults with epidermolysis bullosa and their family: evidence based guidelines. Orphanet J Rare Dis 2019;14:133.

  10. Huyard C. (2009). What, if anything, is specific about having a rare disorder? Patients’ judgements on being ill and being rare. Health Expectations, 12, 361–70.

  11. Yoshino, A., Okamoto, Y., Okada, G., Takamura, M., Ichikawa, N., Shibasaki, C., Yamawaki, S. (2018). Changes in resting-state brain networks after cognitive–behavioral therapy for chronic pain. Psychological Medicine, 48(7), 1148-1156. doi:10.1017/S0033291717002598

Предоставената информация има за цел единствено да информира и не трябва да се възприема като заместител на медицинска консултация от лекар или друг квалифициран здравен специалист. За диагностика или лечение на здравословни проблеми, потребителите следва винаги да търсят професионална медицинска помощ.

Предоставената информация на този сайт има за цел единствено да информира и не трябва да се възприема като заместител на медицинска консултация от лекар или друг квалифициран здравен специалист. За диагностика или лечение на здравословни проблеми, потребителите следва винаги да търсят професионална медицинска помощ. Съдържанието на страниците на Рош България ЕООД е обект на авторско право на компанията. Каквито и да било права, които не са изрично предоставени, са запазени. Всяко възпроизвеждане, прехвърляне, разпространяване или запаметяване на част или на цялото съдържание, освен за лични цели, може да се извършва само след изрично писмено разрешение от страна на Рош България ЕООД.